不稳定血红蛋白病-课件.ppt

文档介绍：该【不稳定血红蛋白病-课件 】是由【kuailonggua】上传分享，文档一共【20】页，该文档可以免费在线阅读，需要了解更多关于【不稳定血红蛋白病-课件 】的内容，可以使用淘豆网的站内搜索功能，选择自己适合的文档，以下文字是截取该文章内的部分文字，如需要获得完整电子版，请下载此文档到您的设备，方便您编辑和打印。不稳定血红蛋白病大头医生编辑整理英文名称unstablehemoglobindisease别名不稳定性血红蛋白病类别血液科/红细胞疾病/血红蛋白病概述不稳定血红蛋白病是由于α或β珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定,发生变性和沉淀,形成红细胞内变性珠蛋白小体(Heinz小体),称不稳定血红蛋白。不稳定血红蛋白可引起溶血性贫血。目前已发现100余种不稳定血红蛋白,80%以上系β链异常,余为α链异常。流行病学自幼发病,男女无差别。病因α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母,表现为常染色体显性遗传;另有部分患者无阳性家族史,其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子,尚未发现纯合子患者,偶见双杂合子患者,这可能与本病少见有关,也可能与纯合子难以生存有关。发病机制上述各种改变可使血红蛋白变为不稳定而发生沉淀,在红细胞内形成变性珠蛋白小体,附着于红细胞膜上,使膜的变形性降低,变为僵硬,最终在微循环中、尤其在脾脏内破坏。临床表现不稳定血红蛋白有百余种,不同的不稳定血红蛋白所引起的临床表现有很大差异。多数不稳定血红蛋白患者由于骨髓红系代偿性增生而不出现贫血,或仅有轻度的溶血性贫血,但当发生感染或服用氧化剂类药物时,不稳定血红蛋白沉淀加剧,溶血性贫血加重,患者往往因此就医而明确诊断。γ链异常患者在出生时可有溶血性贫血,而后γ链逐渐被正常β链取代,6个月后溶血性贫血逐渐消失。β链异常患者在出生时正常,而后γ链逐渐被异常β链取代,~1岁后出现慢性溶血性贫血。并发症胆石症、感染、急性溶血性危象是本病的最常见的并发症、应及早给予治疗。