文档介绍:该【感染性疾病基因诊断 】是由【业精于勤】上传分享,文档一共【89】页,该文档可以免费在线阅读,需要了解更多关于【感染性疾病基因诊断 】的内容,可以使用淘豆网的站内搜索功能,选择自己适合的文档,以下文字是截取该文章内的部分文字,如需要获得完整电子版,请下载此文档到您的设备,方便您编辑和打印。重点介绍两个内容分子诊断学感染性疾病的基因诊断感染性疾病基因诊断2024/5/101第一节分子诊断学感染性疾病基因诊断2024/5/102现代生物学和现代医学研究都已经证明,除外伤和非正常死亡以外,人类所有疾病的发生、发展和转归都与遗传物质(DNA)的直接或间接变化相关,这标志着现代医学的发展已逐步进入“基因组医学”时代。感染性疾病基因诊断2024/5/103而基因组医学对疾病诊治的首要贡献便是“预测医学”(predictivemedicine)。所谓预测医学就是在受精卵及其卵裂期、胚胎期、胎儿期、婴幼儿期或个体发病前期对遗传物质(DNA)的直接或间接变化进行分析,以识别出疾病相关基因的结构异常或功能异常或识别出发病风险基因的携带者,从而进行有效的预防和治疗。感染性疾病基因诊断2024/5/104很显然预测医学是以分子诊断(moleculardiagnosis)技术为基础的。人类常见的遗传性疾病有150~200种,较为罕见的疾病有600~800种,它们可能与人类30000~40000个基因中的几千个基因相关。感染性疾病基因诊断2024/5/105人类基因组DNA全序列数据的公布以及几十种细菌、啤酒酵母、秀丽线虫、黑腹果蝇、拟南芥等多种模式生物全基因组序列测定的完成,都为人类遗传病和感染性疾病的分子诊断奠定了基础。感染性疾病基因诊断2024/5/106一、分子诊断学的发展现代预测医学—分子诊断的诞生可追溯到1978年,著名美籍华裔科学家简悦威(YuetWaiKan)首先应用液相DNA分子杂交技术对镰刀形细胞贫血(?S)实现了产前基因诊断。感染性疾病基因诊断2024/5/107诊断的基本原理某一疾病的基因与某一遗传性标志连锁在一起,当时的遗传性标志就是限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphisms,RFLPs),即不同个体的DNA用同一限制酶切割产生片段的大小可不同,而这种不同与某种疾病或疾病的基因连锁在一起,从而间接地诊断疾病。感染性疾病基因诊断2024/5/108这之后,基因诊断技术虽然只有短短的20多年历史,但对疾病诊断学的影响作用却是革命性的。遗传标志从第l代的RFLP,到第2代遗传标志(短串联重复序列),到第3代遗传标志(单核苷酸多态性:SNP),到直接检测基因;分析的层次从DNA到RNA到蛋白质;感染性疾病基因诊断2024/5/109分析的方法①DNA液相杂交和固相点杂交;②基因限制酶酶谱分析;③限制性片段长度多态性连锁分析;④RNA杂交;⑤PCR体外扩增;感染性疾病基因诊断2024/5/1010