文档介绍：平山病 (Hirayama disease,HD)
磁共振影像科张帆
平山病(Hirayama disease,HD)
定义
发病机制
临床特征
辅助检查
影像学表现
诊断标准
一、定义
平山病( Hirayama disease ,HD)又称青少年上肢远端不对称性肌萎缩症,是一种主要影响远端肌肉萎缩的疾病
日本学者平山惠造于1959年首次报道
是一种良性自限性运动神经元疾病,起病后缓慢进展,85%的患者在5年内会自发性缓解
二、发病机制
脊髓动力学说:Hirayama等认为,长期维持屈颈姿势,硬膜囊后壁被牵连、前移,从后方推压低位颈髓,最终使对缺血缺氧最敏感的颈髓前角运动细胞发生变性,引起所支配肌肉的神经源性损害。
生长发育失衡学说:Tom等认为,平山病可能是脊髓与硬脊膜之间生长发育不平衡所致。身高快速增长的青少年,颈髓后根的生长速度不能赶上手臂的生长,致C5-T1后根相对缩短,屈颈时,颈髓后根将低位颈髓拉向前方,使颈髓受到前方椎体的压迫。
二、发病机制
运动神经元病学说:Schroder R等认为,此病是介于肌萎缩侧索硬化症和进行性脊肌萎缩症中的一种特殊类型。(受质疑)
遗传机制学说:Nalini Ad等认为,部分患者为家族性,与基因突变有关,尤其是SOD(超氧化物歧化酶)基因突变,会导致天门冬氨酸取代丙氨酸。
(无定论)
免疫机制学说:部分学者认为,与过敏体质有关。(无定论)
二、发病机制
三、临床特征
亚洲国家多见,好发于青少年,15-25岁为发病高峰,且男性多见,男女之比约20:1
起病隐匿,上肢远端肌无力、肌萎缩;肌萎缩局限于手和前臂,桡侧肌肉一般不受累,手的骨间肌、大小鱼际肌、前臂尺侧肌肉萎缩较重,使上肢呈斜坡样,表现特征性前臂斜坡样肌萎缩
三、临床特征
多为单侧损害,部分表现为双侧不对称损害;
Pradhan等发现少数患者双侧上肢均受累,提出双侧
受累型是一种严重的临床亚型
多有寒冷麻痹:暴露在寒冷环境中,无力症状明显加重,手指伸展时常发生震颤
腱反射一般正常,偶下降,无疼痛
血常规、血清学及脑脊液检查一般正常
右前臂斜坡样肌萎缩