文档介绍：**定义(临床特点)是一组常染色体先天遗传性疾病。调控珠蛋白合成基因缺陷,使血红蛋白中珠蛋白肽链一种或几种合成减少或不能合成,从而导致血红蛋白组分改变。临床出现轻重不一,先天慢性进行性溶血性贫血。名称地中海贫血海洋性贫血珠蛋白生成障碍性贫血分布特点地中海沿岸国家国内两广海南四川重庆等*云南四川贵州广西广东福建重庆发病区域*血红蛋白种类正常血红蛋白(珠蛋白和血红素构成)α2β2合成 HbA>95%α2γ2 合成 HbF<2% α2δ2合成 HbA2<% 异常血红蛋白β4 HbHγ4HbBart’s*根据近10年来我国28个省市、自治区近100万人口的普查资料,%、%;%。,意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯、葡萄牙、西班牙、法国等发病率高。并已将血红蛋白病列为严重危害人类健康的6种常见病之一。*对2002年11月~2003年10月间的3052例婴儿脐血进行了β-珠蛋白基因的初步分析。结果:中山地区β-%。共检出7种基因突变类型,按其发生率高低依次为CD41/42、IVS-nt654、TATA nt-28、CD26、CD17、TATA nt-29和CD71-72。结论 中山地区为β-地中海贫血高发区。*