文档介绍：β—地中海贫血第小组汇报案例摘要一位岁的广西籍孕妇在其周孕期时到医院妇产科进行首次产前检查,这是她的首次怀孕,她非常关注她怀的小孩患家族其他成员出现的一种遗传性血液病的风险。孕妇主诉轻度贫血史,但是没有向她哥哥那样严重,其哥哥患有严重的贫血,需要经常输血,岁去世。该孕妇以往被诊断为贫血,但没有任何贫血的症状。体格检查符合周妊娠,超声波检查确诊为周宫内妊娠,血液检查显示为小细胞低色素贫血(血红蛋白()浓度为)血红蛋白电泳分析显示血红蛋白()含量增高(),胎儿血红蛋白量也增高,符合轻型β地中海的表现。为了检查胎儿是否患有地中海贫血,孕妇进行了绒毛膜穿刺检查,几个小时后得到诊断结果。诊断:β地中海贫血缺失突变轻度贫血,可无或有容易疲倦与头昏;中度贫血,活动或劳动后出现面色苍白、眼花、心慌和气促;重度贫血,即使在休息或卧床时也有明显的症状。其最常见的原因是缺铁性贫血,缺铁导致小细胞性贫血。关键词链接超声波检查利用超声产生的波在人体内传播时,通过示波屏显示体内各种器官和组织对超声的反射和减弱规律来诊断疾病的一种方法。超声波具有良好的方向性,当在人体内传播过程中,遇到密度不同的组织和器官,即有反射、折射和吸收等现象产生。根据示波屏上显示的回波的距离、弱强和多少,以及衰减是否明显,可以显示体内某些脏器的活动功能,并能确切地鉴别出组织器官是否含有液体或气体,或为实质性组织。关键词链接小细胞低色素贫血在缺铁性贫血的早期,多为正常细胞性贫血,表现为轻度贫血;随着进展,红细胞和血红蛋白进一步下降,出现明显的小细胞低色素性贫血,呈典型的缺铁性贫血。所以出现典型小细胞低色素贫血,可见于缺铁性贫血的晚期。关键词链接血红蛋白电泳检查介绍各种血红蛋白的等电点不同的特点,在一定缓冲液中所带的正、负电荷不同,经电泳后各血红蛋白的移动方向不同。临床意义该试验是为了确诊是否有异常血红蛋白存在,以及各种血红蛋白的比例。增高是轻型β—海洋性贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时,常降低,可与轻型β—海洋性贫血鉴别;关键词链接轻型地中海表现轻型地贫是β或β地贫的杂合子状态,β链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态,其病理生理改变介于重型和轻型之间。关键词链接绒毛穿刺检查(绒毛膜取样术)是用一根很细的针穿刺到胎盘的组织中去,取适量的绒毛组织出来,可进行一些细胞或遗传方面的检查。关键词链接珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。问题什么是地中海贫血?此病遍布世界各地,地中海沿岸、东南亚、非洲北部与南部及中国南部发病率较高。·海洋性贫血以在我国以广东、广西、贵州、四川为多。原因是这些地区原来是疟疾严重的地方,而地贫对疟疾有一定保护作用,所以在这些地区远古时代轻度地贫其实是有生存优势的。现在这个自然选择压力已经很小了,但因为轻度地贫对健康影响不大,不会影响地贫致病突变的遗传,所以地贫就在这些地区持续保留下来。问题其患者有何分布特点?为什么?