文档介绍：地中海贫血研究近况地中海贫血定义 Introduction地中海贫血(地贫)是遗传性慢性溶血性贫血;本质特征:由于珠蛋白基因的缺失或点突变使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成(mRNA↓,但肽链结构正常),导致血红蛋白的组分改变,肽链失平衡,导致RBC寿命缩短及过早破坏所致的慢性溶贫。:icsinanEvolvingGlobalHealthProblem..2004March;74(3):385–%(%,%)。α地贫筛查部分为胎儿脐血。%。%南宁市计生中心2000~2003年对孕前人群26335人进行地贫筛查,检出阳性者7376人,检出率28%。南宁市计生中心2005年1月至10月与广西医大,303医院协作,由南宁市政府提供经费,为南宁市郊农民5000对新婚夫妇共10000万人地贫筛查,检出β地贫765人,α地贫1638人,%(%、%)广西自治区妇幼院对16443例婚前筛查,阳性者6393例,%(Hb电泳筛查)百色市:%,%)其他省市的发病率对广东梅州地区地中海贫血发生的频率及类型调查发现,6215例中共检出α地贫杂合子623例,%,检出β地贫杂合子192例,%,%;贵州省黔西县少数民族β地中海贫血的发病率和杂合子的血液学状态,从1223名少数民族中共检出β地中海贫血携带者44例。%。其中,以布依族检出率最高,%,其余依次是满族、白族、苗族、记佬族及彝族。%%,其中轻型α-%,Hb-%,β41/%Christianson,;329:1115-1117Fig2Distributionofhaemoglobindisordersaroundtheworld地贫的病因(Etiology)人类珠蛋白基因的遗传缺陷所至;。点突变(少数为缺失)→β地贫;人类α珠蛋白基因簇位于16pter-。缺失(少数为点突变)→α地贫;正常β基因遗传正常α基因遗传男方女方男方女方ABCDABCDHbAHbA2HbFHbGower2HbGower1HbPortland(themid-1970s)