文档介绍：β地中海贫血概述AbdullatifHusseini什么是地中海贫血?·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病,以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。·这一名称来自希腊语“Thalasso=Sea”,“Hemia=Blood”,指来自大海的贫血。阿尔法(α)地中海贫血·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链造成的。·主要流行于非洲、中东、印度,也偶发于地中海周边国家。贝塔(β)地中海贫血·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白β链造成的。·主要流行于地中海周边国家,如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。地中海贫血的分型·α地中海贫血:根据造成人贫血病情的严重性将其分为4种类型。·β地中海贫血:根据造成病情的严重性分为3种类型:·重型地中海贫血·中间型地中海贫血·轻型地中海贫血β地中海贫血的遗传学·单基因病:单个基因的紊乱·β地中海贫血是由超过150种β球蛋白基因突变造成的,这些基因突变引起β球蛋白链缺失或表达量降低。染色体11号染色体β球蛋白基因16号染色体α球蛋白基因β地中海贫血的传播·如果一个携带者(即患轻型地中海贫血)与非携带者结婚,通常来说他们的子女有一半的机率成为携带者,但不会成为重型地中海贫血的患者。β地中海贫血的传播(续)·然而,如果两个携带者结婚,那么每次怀孕,他们的子女有25%的机率成为非携带者,50%的机率成为携带者(即患轻型地中海贫血),25%的机率成为重型地中海贫血患者。遗传学的一个例子:携带者与正常人结婚来源:阿联酋地中海贫血协会