文档介绍：2019/12/31第三章基因、基因组和基因组学基因的化学本质是DNA,它是遗传信息的物质载体,传递着支配生命活动的指令,是构建生物体蓝图中的一页,也是可以人工操作用于改造生命属性的元件。2019/12/32基因组是指生物体的细胞中一套完整的遗传信息,包括所有的基因和基因间区域。专门研究基因组结构和功能的学科,称为基因组学,它主要通过基因组作图、基因测序和基因定位等方法来研究基因组结构和变异。2019/12/33第一节基因的概念一、对基因的认识对基因的认识和研究大体上可以分为三个阶段:1)在20世纪50年代以前,主要从细胞的染色体水平上进行研究,属于基因的染色体遗传学阶段;2)50年代以后,主要从DNA大分子水平上进行研究,属于基因的分子生物学阶段;2019/12/343)最近20多年来,由于重组DNA技术的完善和应用,人们改变了从表型到基因的传统研究途径,而能够直接从克隆目的基因出发,研究基因的功能及其与表型的关系,使基因的研究进入了反向生物学阶段。反向生物学是指利用重组DNA技术和离体定向诱变的方法研究结构已知基因的相应功能,在体外使基因突变,再导入体内,检测突变的遗传效应,即以表型来探索基因的结构和功能。2019/12/35二、基因概念的扩展分子生物学和分子遗传学的不断发展,特别是DNA分子克隆技术、DNA序列的快速测定,以及核酸分子杂交技术等现代实验手段的不断涌现,为进一步深入研究基因结构和功能提供了条件,“移动基因”、“断裂基因”、“假基因”、“重叠基因”等有关基因的新概念,丰富了对基因本质的认识。2019/12/361、移动基因移动基因(movablegenes)又称转位因子(transposableelements)。由于它可以从染色体基因组上的一个位置转移到另一个位置,甚至在不同染色体之间跃迁,因此也称跳跃基因(jumpinggenes)。2019/12/37转位和易位是两个不同的概念。易位是指染色体发生断裂后,通过同另一条染色体断端连接转移到另一条染色体上。此时,染色体断片上的基因也随着染色体的重接而移动到新的位置。转位则是在转位酶的作用下,转位因子或是直接从原来位置上切离下来,然后插入染色体新的位置;或是染色体上的DNA序列转录成RNA,随后反转录为cDNA,再插入染色体上新的位置。这样,在原来位置上仍然保留转位因子,而其拷贝则插入新的位置,也就是使转位因子在基因组中的拷贝数又增加一份。2019/12/382、断裂基因或不连续基因通过对真核生物编码基因的研究发现,在编码序列中间插有与氨基酸编码无关的DNA间隔区,这些间隔区称为内含子(intron)、内元、介入序列或间隔子;而编码区则称为外显子(exon)、外元或表达子。含有内含子的编码序列称为不连续基因或断裂基因(splitgenes)。2019/12/39断裂基因最早是在腺病毒中发现的。Sharp及其同事在R-噜噗(R-loop)实验中发现,腺病毒的hexon基因在与其相对应的成熟转录产物mRNA进行杂交时,会出现DNA噜噗环(图3-1)。说明:mRNA分子与其模板DNA相比,丢失了一些基因片段。后来证实,这些片段是在mRNA加工过程中从初级转录本上被“剪切出去”的。2019/12/310