地中海贫血.ppt

文档介绍：地中海贫血
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什么是地中海贫血？？
地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血。是由于珠蛋白的基因缺失或突变导致某种珠蛋白链合成障碍，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。
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地中海贫血主要有两种类型:
-地中海贫血
-地中海贫血
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本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。
在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫血高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见 。
保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
流行病学
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α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失或点突变，使α链合成受到抑制而引起的贫血。
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静止型α地贫
分子基础：
4个α基因中有1个缺失（突变）
基因型：1个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现：
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标准型α地中海贫血
分子基础：2个α基因异常，红细胞呈小细胞低色素性改变 - -/αα（标准型-1）-α/-α （标准型-2）
标准型-1或称
东南亚型（-- SEA）
标准型-2
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HbH病
分子基础：3个α基因异常，有代偿性溶血性贫血表现，如血红蛋白H病
基因型： - -/-α
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HbH病
临床表现：出生时贫血较轻或无贫血，此后逐渐加重，通常为轻度至中度贫血，可伴肝脾肿大，偶有黄疸。当合并妊娠，感染，服用氧化性药物时贫血加重。Hb H 病通常不影响日常生活，发育正常。但个体差异很大。
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Hb Bart’s 胎儿水肿综合征
分子基础： 4个基因中有4个基因缺失
基因型：- -/- -
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