文档介绍：会计学
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α地中海贫血
定义：
α-地中海贫血是一种常见的血红蛋白基因异常疾病之一，是一种遗传性溶血性贫血。其特点是由于α珠蛋白基因的缺失或点突变，使血红蛋白中的α珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
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分布：
地中海贫血于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，因此称为地中海贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、北美、东南亚和澳大利亚地区发病较多。我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。
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血红蛋白疾病分布图
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全球血红蛋白病人群负荷
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α-地中海贫血分布图
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轻微地贫者血象 重度地贫者血象
病因：
这是一类常染色体遗传性缺陷病。α珠蛋白基因的缺失或点突变可造成α珠蛋白肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变，造成红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。
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发病机制：
α或β链多余→包涵体→无效造血（红细胞在骨髓内破坏，多见β地贫）、红细胞寿命缩短（红细胞释放至外周血）→慢性溶血性贫血；
α或β链多余→β 4 （HbH）、γ 4 (Hb Bart’s)、HbF（α2Gγ2 或α2Aγ2）↑↑ →组织缺氧；
贫血、缺氧→骨髓代偿→骨骼改变；
铁沉积（因贫血致肠道吸收铁↑、反复溶血、反复输血所至）→含铁血黄素沉着症、脂质过氧化→多脏器并发症。
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遗传：
若夫妻同为α-地中海贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。
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ζ2 inter ζ-HVR ψζ1 ψα2 ψα1 α2 α1 θ 3’HVR
分子基础：
α珠蛋白基因簇的分子结构
人类α珠蛋白基因簇位于。在这个区域，还包含有一个胚胎ζ2基因编码胚胎ζ珠蛋白链，三个假基因（ψζ1、ψα1和ψα2）和一个未知功能的基因（θ）。其排列顺序为：5’-ζ2-Ψζ1-Ψα2-Ψα1-α2-αl-θ-3’。
5’
3’
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