文档介绍：关于地中海贫血遗传
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某男患，3岁，以乏力，腹部胀痛来医院就诊
查体：
身高：85cm，体重：20kg 心率：95次/分，头发干枯，无光泽， 皮肤、睑结膜、口唇均较苍白。头大颧突，额突，鼻梁塌陷，巩膜黄染，浅表淋巴结未触及。心肺正常，腹部膨隆，浅表静脉显露。肝肋下3cm，质硬，边缘钝，表面尚光滑，，脾肋下4cm，质硬。下肢浮肿，中枢神经系统未见异常。
头颅X线正侧位：头骨骨质疏 松，骨小梁条纹清楚，短发直立状。
腹部B超：肝大、脾大
血常规： ×10^12/L 血红蛋白： /L 平均血红细胞容量： 平均红细胞血红蛋白含量： 平均红细胞血红蛋白浓度： g/L
血细胞涂片 网织红细胞:% , 有核红细胞：39%， 靶形、异形细胞: 20-66%
血红蛋白含量检测： HbA: % HbF： 53% 其他： %
家族史：父母轻度贫血，家族成员有贫血患者。
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Q1:患儿的检查结果是什么？出现以上临床症状的原因是什么？
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β地中海贫血
β地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血的一种，又称为海洋性贫血。是一种较为常见的单基因遗传性疾病,它是由于珠蛋白多肽链完全不能合成或者是合成不足所致。多见于地中海地区或东南亚。 我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。
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成人血红蛋白（Hb A）由两条α链和两条β链组成。由于α链合成减少或不能合成者称为α珠蛋白生成障碍性贫血，多见于黑人；由于β链合成减少或不能合成者称为β珠蛋白生成障碍性贫血，即为本案例中该患儿的确诊疾病。
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地中海贫血症的类型
α地中海贫血症：根据地中海贫血症患者的严重程度可分为四类
β地中海贫血症：根据严重程度可分为三类：
轻型地中海贫血
中间型地中海贫血
重型地中海贫血
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β地中海贫血症的类型
轻型地中海贫血（微型）.
也可以被称为携带者，意思是他带有地中海贫血症的遗传特性。
这样的人通常过正常的生活，但可能出现轻微的贫血症状。
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β地中海贫血症的类型-续
中间型地中海贫血
由血红蛋白的β链减少引起的，并可导致中度或重度贫血以及一系列并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。
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β地中海贫血症的类型-续
重型地中海贫血(Cooley 贫血症)
由于不能获得血红蛋白的β链而产生，导致非常严重并且若不进行治疗会致命的贫血症。
它需要经常进行输血，但这将导致铁负荷过重，这可以通过螯合作用的治疗以防患者死于器官衰竭
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、头发干枯，无光泽、 皮肤、睑结膜、口唇均较苍白，红细胞脆性增加。
此为典型的地中海贫血面容。
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