文档介绍:关于地中海贫血诊治新近展
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海洋性贫血
海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能0%~2%
一岁后Hb组成 HbH
5%~40%
±Hb Bart
±Hb CS HbA2<2% 正常
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项目 Hb Bart病 HbH病 轻型 极轻型
遗传学 纯合子α0/α0 双重在杂合子α0/α+ 杂合子α0合子α+纯合子α+
胎儿/新生儿死亡 是
慢性溶血性贫血 相当于中间型地中海贫血 轻度贫血 无临床和血液学异常
新生儿的Hb组成 Hb Bart 80%~90%
HbH
Hb Portland Hb Bart 20%~40%
HbH
5%~10%
HbF Hb Bart 2%~10%
Hb Bart 0%~2%
一岁后Hb组成 HbH
5%~40%
±Hb Bart
±Hb CS HbA2<2% 正常
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红细胞生成可以增加骨髓的量,并且增加骨髓存储部位的骨髓量, 如这里所见的头骨,头骨骨髓的增加可以导致头骨形状变化,“前额隆起”或额头突出
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解析地中海贫血
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因的缺失或缺陷导致某种珠蛋白链的合成受到抑制所引起的溶血性贫血症。按受累基因的种类分成不同的类型。
α地中海贫血 β地中海贫血
重型 中间型 轻型 基因携带者
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解析地中海贫血
α地贫多数是由于基因缺失引起。
轻型, 即1个基因异常(α-/αα): 患者无血液学异常表现;
中间型, 即2个基因异常(--/αα或α-/α-): 患者红细胞呈小细胞低色素性改变,无显著溶血或贫血,无自觉症状;若3个基因异常,也就是HbH病(--/α-),患者红细胞呈小细胞低色素性改变,有代偿性溶血性贫血表现
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解析地中海贫血
重度的α地中海贫血Hb bart’s水肿胎(--/--)多于妊娠30~40周时死亡或早产,且早产儿于产后半小时内即死亡,胎儿呈全身水肿,肝脾肿大,胎盘水肿及体腔积液,并可引发孕妇下肢、腹壁水肿及妊娠高血压综合征等严重并发症。
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解析地中海贫血
轻型(β + )和中间型(β 0 /β + )β地贫通常无症状或有轻度贫血症状,肝脾无肿大或轻度肿大;
重度β地贫(β 0 纯合子)患儿出生时多与正常婴儿无明显差异,但于出生后6~9个月时开始出现贫血症状,且呈进行性加重,可有黄疸、肝脾肿大,儿童发育不良,智力迟钝,面色苍白,同时伴有骨骼改变,通常未成年就死亡。
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地贫高发区
每 年 , 世 界 上 有 十 萬 個 患 有 重 型 地 中 海 貧 血 症 的 兒 童 出 生 。
是我国以广东、广西为主的南方地区最有影响的遗传性疾病之一
广西是中国地中海贫血发病率最高的省区,地中海贫血基因携带者占人口比例的16.47%,医疗机构近年对广西近40个县10多万中小学生及幼儿园孩子抽样调查发现,地中海贫血基因携带者高达20%。
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广东地区地中海贫血情况
%,%~%,合计10%
广州的地中海贫血患儿轻、重型患者高达10%至20%,而重症患者真正获得干细胞移植的仅为10%至15%。更多的患儿得靠每隔三、四周就得输一次,每月费用高达2000至3000元。
湛江地区是地中海贫血的高发区。
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临床处理对策
轻型和中间型地贫:
一般情况下不需治疗。
HbH病患者:病情稳定时也不需治疗;当贫血加重时可予输血、脾切除等治疗,患者预后较好,多可生存至老年。
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临床处理对策
1、 输血和除铁剂治疗
2、切脾
3、 烷化剂(化学药物)
4、 骨髓移植
5、 基因导入
6、 中医中药
7、 中西医结合治疗
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临床处理对策
输血和除铁是地中海贫血治疗的