文档介绍：第二十二章染色体畸变
畸变(chromosome aberrations)
第一节断裂愈合和交换学说(breakage-
reunion hypothesis)
重建(restitution)
(1)缺失(deletion或deficiency)
(2)重复(duplication)
(3)倒位(inversion)
(4)易位(translocation)
结构杂合体(structral heterozygote)
结构纯合体(structral homozygote)。
染色体结构变异能导致4种遗传效应:
(1) 染色体重排(chromosomal rearrangements)
(2)核型的改变
(3)形成新的连锁群
(4)减少或增加染色体上的遗传物质
第二节染色体结构的改变
缺失(deletion)
(terminal deletion)
双着称点染色体
环状染色体(ring chromosome)
断裂融合桥(Breakage fusion bridge)
2. 中间缺失(interstitial deletion)
产生缺失的原因:
(末端缺失)或非重建性愈合(中间缺失)会直接产生缺失或形成环状染色体,经断裂融合桥而产生缺失和重复
:(unequal crossing over)
(三)缺失的遗传效应
猫叫综合征(cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome)是Lejeune等在1963年首先报导了三例,患儿的哭声似猫叫,故得名。它是由于5号染色体短臂缺失(5P-)所致,因而又称5P- 综合征,发病率约为1/5万,女性多于男性,并有生长和智能发育不全。
(pseudo-dominante)
(四)缺失的应用:
二重复
(一) 重复的类型
(二)重复的产生
-融合桥的形成:
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