文档介绍：α-地贫基因缺失示意图
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--SEA
a2
a1
a2
a1
1
α地贫的基因型与表型
Normal (αα/αα)
正常
α+ thal trait
(αb QS高度不稳定，合成后迅速降解。
Codon 41-42（ –TCTT）
IVS-II-654 （C→T）
Codon 17 （ A→T）
-28（ A→T）
Codon 71-72（ +A）
Codon 26 （ G→A）
常见的基因突变类型：
Codon 43（ G→Ｔ）
Codon 27/28 （＋Ｃ）
IVS-I-1 （G→A）
IVS-I-5 （G→Ｃ）
2011第一次地贫基因检验EQA
一、背景：
1、广西与卫生部合作项目，开展地贫防治工程；
2、基因检测在指导有地贫携带基因夫妇进行产前检查，防止重度地贫孩子出生方面具有重要意义。已建立三大地贫检测中心。
二、目的：了解广西各医疗机构开展地贫基因检测的质量情况，进一步规范地贫基因检测、保证质量。
三、参加实验室：广西各级医疗机构、人口服务中心共23个实验室（调查摸底34家，报名25家，已发质控品，自愿退出2家）。
四、质控品：选取已确诊地贫接收治疗患儿，治疗时抽取的全血，用枸橼酸钠抗凝，交公司分装加工成质控品，。样本冻于-20℃，低于4℃运送到各实验室。
五、质控品发放：共发放10个血样（其中α-地中海贫血基因分析和β-地中海贫血基因分析各5个血样，不同实验室收到的血样不完全相同，避免抄袭结果。每个病人的血样均留足备份保存于-80℃，用作破损后的补发和参考实验室确定参考结果。
六、检测要求：
1、α-地中海贫血基因分析：包括中国人群常见的东南亚缺失（--SEA）、右侧缺失（-）、左侧缺失（-）三种缺失型基因检测，以及Hb WS, Hb QS, Hb CS三种α2珠蛋白基因突变的检测。
2、β-地中海贫血基因分析：包括中国人群常见的8个位点突变CD41-42-TCCT(41-42M)、IVS-2-654 C变T(654M)、CD17 A变T (17M)、-28 A变G (28M)、CD26 G变A (βEM)、CD71-72加A (71-72M)、CD43 G变T (43M)、-29 A变G (29M)的检测，以及少见的9个位点突变、CD14-15加G(14-15M)、CD27-28加C(27-28M)、-32 C变A(32M)、-30 T变C(30M)、IVS-1-1 G变T(IVS-1-1M)、IVS-1-5 G变C(IVS-1-5M)、CD31减C(31M)、CAP-40-43-AACC)(CAPM)、起始密码子ATG变AGG(IntM)的检测 。
七、评价方法：
各样本的参考答案由专家组根据参评实验室检测结果、参考实验室检测结果和患儿病历资料确定，有异议时可取出血样再次检测。
参考实验室名单：
广西医科大学儿科实验室
自治区妇女儿童医院优生遗传科实验室
自治区人民医院PCR实验室
解放军303医院血液科PCR实验室
八、本次质评发现的问题：
（一）a-地贫 ：
1、有一家实验室完全错误，参考答案为
--SEA/αcsα的标本，做成了“αα/αα”。
2、7家实验室未做α2珠蛋白基因突变的检测 ，导致所涉及的三个样本CS突变未检出。
3、报告格式不规范：参考答案为--SEA/αα的标本，
其他格式有：
“αα/--SEA ”， “-SEA/αα ”，“--/αα”，
“东南亚缺失型α地贫-1 ”，
“-地中海贫血 -，--地中海贫血 ,CS,WS点突变 ”
（二）β-地贫 ：
1、有一家实验室两个标本检测错误，参考答案为“28M/28M”的报告为“71-72/71-72”，参考答案为“43M/71-72M”的报告为“71-72M/βn”;
2、另一家实验室参考答案为“28M/71-72M”的报告为“-28/-28”；
3、报告格式混乱，参考答案为“28M/28M”的报告格式有：
“-28m/-28m ”，“β-28/β-28 ”，“-28N位点突变纯合子 ”，“-28纯合子 ”，“CD28”，“2