文档介绍：讲课人:郭雄文
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α地中海贫血
讲述内容:
α地中海贫血的来源;遗传方式及发生的分子机制;α地中海贫血的主要临床症状及其诊断、治疗及预防。
α地中海贫血
——α珠蛋白链合成数量不平衡
最初发现在地中海地区居住的人群发病率特别高而得名,实际上世界各地都有发生,非洲和东南亚也比较常见。
α-珠蛋白基因第16 号染色体短臂上缺失/突变,造成α-珠蛋白链合成减缺,从而引起的溶血性贫血称为α地中海贫血。
α地中海贫血的分布
遗传方式
遗传方式:不完全显性遗传
若夫妻只有一方是地中海贫血基因携带者,每次怀孕,她们的子女有50%机会因遗传而成为地中海贫血基因携带者。
若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为带因者,另25%的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病。
临床症状
地贫的临床类型和特点
静止型:缺1个基因,无症状
轻型(标准型,地中海贫血特征):缺2个基因,无症状或轻度贫血
中间型(Hb H):缺3个基因,贫血,轻度黄疸,肝脾肿大。多余的链聚合成HbH(4) ,HbH(4)
重型(Hb Barts;胎儿水肿综合征):缺4个基因,流产,死胎,生后死亡。胎儿重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、浆膜腔积液。多余的链聚合成HbBarts(4),HbBart’s (4)。
胎儿水肿
α地中海贫血的诊断
病根据临床特点及Hb 电泳分离出HbH 即可确诊。有条件单位尚可进一步作基因诊断。
Bart’s 胎儿水肿综合征依本症临床特征,肝肿大比脾肿大明显,特征性红细胞形态及Hb 电泳主要Hb 为Hb Bart’s 即可确诊。
脾切除术适应症:脾亢,巨脾有压迫症状,输血量明显增加者。5-6岁以后施行。
地中海贫血的治疗
长期注射除铁剂去铁胺25-50mg/kg,皮下注射,连续12h(pump),5-7天/周。
输血诊断明确时,马上开始输血,不可延迟。
基因活化疗法用化疗药物增加基因表达或减少基因的表达。
骨髓干细胞移植新生儿脐带血或成人骨髓