文档介绍：出生缺陷系统干预工程
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•每年新增出生缺陷数约90万例
•其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例
•出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因
我国主要出生缺陷疾病经济负担:
神经管畸形: 2亿
唐氏综合症: 20亿
先天性心脏病: 130亿
婴儿死亡率逐年下降,出生缺陷
已成为围产儿死亡的主要原因。
苏州市围产儿出生缺陷统计:
2011年:%
2012年:%
出生缺陷已成为重要公共卫生问题
出生缺陷构成
婴儿死亡率
2000-2011年全国婴儿死亡率趋势及出生缺陷死因构成变化
法律法规
《婚姻法》
《母婴保健法》
卫生部《产前诊断技术管理办法》
卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》
《江苏省产前诊断(筛查)质量控制标准(试行)》
《苏州市产前筛查技术管理办法》
《苏州市产前筛查机构技术评审细则》
出生缺陷系统干预
当前国内以母婴重大疾病为研究目标的转化医学基地尚未建立,急需由妇幼保健机构牵头组织特定人员组成转化医学专业团队,组建母婴健康转化医学研究基地。围绕母婴健康,建立多学科、多部门的协同网络,打造专科方面的临床医学和转化研究高地,以新的组织模式和运行机制加快推进影响母婴健康的重大疾病的防治技术研发。
出生缺陷系统干预
婚前、孕前
植入前
产前
新生儿期
出生缺陷的三级预防
一级干预:
婚前检查和婚前咨询
孕前检查和孕前咨询
叶酸和多种维生素干预
二级干预:
产前筛查
产前诊断
胎儿宫内治疗
终止妊娠
三级干预:
新生儿筛查
畸形矫治
康复训练
出生缺陷干预中心
婚前检查。
孕前检查。
“一站式”产前筛查和诊断、基因产前筛查和诊断。
新生儿疾病筛查
出生缺陷监测
组织构架
技术推广部
实验科研部
临床医学部
出生缺陷干预中心
学术与伦理委员会
对外合作交流平台
全科医师规范化培训
妇幼信息部
实验室技术应用推广中心
苏州市妇幼卫生信息化平台
妇保中心
婚检中心
生殖中心
遗传病诊断中心
新生儿疾病诊断中心
已有的技术平台
临床诊疗平台
婚检中心
妇保中心
生殖中心
遗传咨询
超声中心
新生儿疾病
实验室平台
细胞遗传学实验室
基因诊断实验室
生殖实验室
新生儿筛查实验室
产前筛查实验室
区域网络平台
臻鼎妇幼保健信息系统
婚前保健
围产保健
儿童保健
出生缺陷