文档介绍：尿崩症
内分泌代谢科
定义
特征:排泄异常大量的稀释尿
不限水,24小时尿量>50ml/kg体重
尿比重<
渗透压<300mOsm/kg
尿常规不含糖或溶质分泌率正常
病因
一、抗利尿激素分泌减少
最常见
谓神经下丘脑性、垂体性、神经原性、头部的或中枢性尿崩症
下丘脑产生抗利尿激素的神经核(视上核及室旁核)及(或)其神经纤维(下丘脑—神经垂体束)病变引起的细胞紊乱、神经不全所致
病因
(一)后天获得性:
垂体下丘脑手术;头部创伤;下丘脑肿瘤(颅咽管瘤、胚组织瘤、脑膜瘤)
向鞍上扩展的大体积垂体腺瘤
转移性癌肿(肺癌、乳癌、白血病、淋巴瘤)
感染(慢性脑膜炎、脑炎)
脑先天性畸型;脑缺血;颈动脉瘤压迫垂体
化学***(河豚***,蛇毒)
肉芽肿(黄色瘤,组织细胞增多病)
病因
(二)遗传性
为常染色体显性遗传,是抗利尿激素—神经生理II基因密码突变
发病与精氨酸血管加压素(AVP)的前体加压素—神经垂体素的基因突变有关
该基因位于20号染色体断臂(20P13)
病因
二、抗利尿激素作用减弱
肾脏对抗利尿激素抵抗所致
抗利尿激素抗利尿作用的丧失,基本原因为肾小管、集合管或髓质的异常
病因
(一)后天获得性
药物(锂、甲氧***烷、氨基苷、***霉素—ß、利福平等),最常见的为锂
电解质紊乱(低血钾、高血钙)
梗阻(阻塞性尿路疾患)
血管性(镰形红细胞病)
肉芽肿(肉样瘤)
肿瘤(肉瘤)
浸润性(淀粉样变)
病因
(二)遗传性
已认识到两种基因形成肾性尿崩症
一种为伴X性隐性遗传,是X性染色体连锁遗传的AVP肾受体2基因的突变,为肾脏抗利尿激素受体(V2)缺陷,影响抗利尿的效果
另一种为常染色体隐性遗传,由aquaporinII基因编码区突变所致,APII是介导AVP在肾髓质集合管抗利尿作用的“水通道形成的蛋白”。是加压素敏感的肾集合管水通道蛋白的基因发生突变。位于12q13,含4个外显子和3个内含子。
病因
(三)特发性
较中枢性尿崩症少,发病年龄较大
可能是药物或不认识的化学***作用在集合管