文档介绍：胎儿畸形与染色体病
染色体的基础知识
染色体是细胞分裂时遗传物质存在的特定形式,是间期细胞染色质多级螺旋折叠的结果。
1956年,Tjio和Leven证实人类染色体数目为46条(23对),配子为单倍体,含23条染色体。
一个体细胞中特定数目和大小的染色体称核型。
染色体的基础知识
男性核型为46,XY
女性核型为46,XX
1号—22号男女共有称为常染色体
X、Y染色体与性别有关称为性染色体
同一对染色体又称为同源染色体,一条来自父方,一条来自母方
染色体病的基础知识
染色体病(chromosomal disease)——染色体数目或结构异常所致的疾病,主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。
染色体病的发生率——流产胚胎占50%、死产婴占8‰、新生儿死亡者占6‰、新生活婴占5-10‰、一般人群占5‰;
染色体病的基础知识
常染色体病(autosomal disease)——由于1-22号染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病,已记载常染色体综合征108个。
常染色体病的临床表现——先天性非进行性的智力异常,生长发育迟缓,常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。
染色体病的基础知识
性染色体病(sex chromosomal disease)——是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。已记载性染色体综合征。
性染色体综合征的共同临床特征——性发育不全或***畸形,有的患者仅表现出生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。
几种常见的染色体病
一、唐氏综合征
唐氏综合征是人类中最常见的一种染色体病,发病率约1/700-800。1866年英国医生Langdom Down 首次对此病进行临床描述,故称为Down’s Syndrome。1959年Lejeune首先发现本病的病因是多了一条21号染色体,将其命名为21三体综合征。
唐氏综合症
出生发病率: 1/700
是由于第21号染色体异常导致疾病发生
智力低下(智商通常< 50)
先天性心脏发育畸形(35%)
消化系统发育畸形(6%)
听力障碍
视力障碍(70%)
白血病(1%)