染色体变异课件.ppt

文档介绍：二染色体变异
基因突变与染色体变异的区别
基因突变是染色体的某一位点上基因的改变,这种改变在光学显微镜下是看不见的。
染色体变异是比较明显的染色体变化,是可以用光学显微镜直接观察到的。
染色体变异包括:
染色体结构的变异和染色体数目的变异
(一)染色体结构的变异
病例:
猫叫综合征
病因:
病征:
病人的第5号染色体部分缺失
患儿两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,
存在严重的智力障碍,哭声轻而音调高,像猫
叫而得名。
染色体结构的变异主要有4种
1、缺失:
a
b
c
d
e
f
2、重复
染色体中某一
片段缺失。
染色体中增加
某一片段。
a
b
c
d
e
f
b
变异例子:
人的猫叫综合征、果蝇缺刻翅的形成。
变异例子:
果蝇棒状眼的形成。
果蝇的卵圆眼和棒状眼
野生型:卵圆眼
变异型:棒状眼
4、倒位:
a
b
c
d
e
f
染色体中某一
片段的位置颠倒
了180°
b
c
d
e
3、易位
染色体中的某一
片段移接到另一
条非同源染色体
上。
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
染色体结构的改变,会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,从而导致性状的改变。
染色体变异和基因突变相比,哪一
种变异引起的性状变化较大一些?
染色体变异
(二)染色体数目的变异
分两类:
1、细胞内的个别染色体增加或减少
2、细胞内的染色体数目以染色体组的形式增加或减少
(1)21三体综合征(即先天性愚型)
患者比正常人多了一条21号染色体
(2)性腺发育不良
患者比正常人少了一条X染色体
(P91)
先天性愚型(21三体综合征) 45条+XY(47条)
症状:身体矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈,外观为女性但乳房不发育, 无生育能力。
症状:智力低下,发育迟缓,眼间较宽,外眼角上斜,口常半张,舌外伸,又叫伸舌样痴呆。
性腺发育不良(特纳氏综合征) 44条+XO(45条)
(1)染色体组:
Ⅱ
Ⅹ
Ⅲ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅹ
Ⅳ
Ⅱ
Ⅹ
Ⅲ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
Y
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅹ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅹ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Y
果蝇
体细胞
(卵原细胞)
♀
♂
减数分裂
减数分裂
体细胞
(精原细胞)
生殖细胞
卵细胞
精子