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核受体超家族NR5A1基因突变与中国汉族卵巢早衰相关性研究的综述报告.docx

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核受体超家族NR5A1基因突变与中国汉族卵巢早衰相关性研究的综述报告.docx

上传人:niuww 2024/4/17 文件大小:10 KB

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文档介绍:该【核受体超家族NR5A1基因突变与中国汉族卵巢早衰相关性研究的综述报告 】是由【niuww】上传分享,文档一共【2】页,该文档可以免费在线阅读,需要了解更多关于【核受体超家族NR5A1基因突变与中国汉族卵巢早衰相关性研究的综述报告 】的内容,可以使用淘豆网的站内搜索功能,选择自己适合的文档,以下文字是截取该文章内的部分文字,如需要获得完整电子版,请下载此文档到您的设备,方便您编辑和打印。核受体超家族NR5A1基因突变与中国汉族卵巢早衰相关性研究的综述报告近年来,卵巢早衰(POI)成为研究的热点之一。众所周知,人体卵巢对女性生命起着至关重要的作用,是产生雌激素和孕激素的重要器官。卵巢早衰是指女性在40岁前卵巢功能出现衰竭导致月经停止和不孕的一种疾病,具有以下特征:1)卵巢功能持续低下,荷尔蒙水平低;2)常伴有性腺激素异常降低和月经异常;3)提前停经。目前,卵巢早衰的发病原因还不十分清楚,某些因素已被证明与其发病有关,如:先天性因素、X染色体畸变、化疗和放疗、自身免疫性因素、某些遗传因素等。其中,遗传因素尤其值得关注。有研究表明,约有10%的卵巢早衰患者与遗传基因有关。NR5A1基因是一种广泛表达于生殖和内分泌系统的转录因子,也是一种核受体超家族成员。其编码的蛋白是人类生殖系统中与性分化最为密切相关的核受体。NR5A1基因突变可引起一系列生殖系统疾病,其中包括男性不育、女性生殖系统发育异常和性腺功能减退等症状。同时,NR5A1基因突变也与POI有一定的关系。近年来,NR5A1基因突变与POI的相关性受到了广泛的关注。在对中国汉族女性进行基因突变检测的研究中,发现了许多该基因的不同突变形式。其中,突变IVS1-2A>。突变IVS1-2A>G是在5'剪接位点产生的多态性突变,其后果是导致NR5A1基因转录后的mRNA剪接不正常,进而影响NR5A1蛋白的表达。该突变形式的POI患者数量比较少,但是其病情一般较为严重。,其导致的NR5A1蛋白缺陷或失活可能是患者POI的直接原因。该突变在中国汉族中较为普遍,可以通过基因检测技术进行检测。此外,还有一些其他形式的NR5A1基因突变也与POI的发生密切相关,但相对较少研究,需要进一步深入研究探讨。总而言之,NR5A1基因突变与中国汉族卵巢早衰的发生有密切关系,通过基因检测技术可以对该基因突变进行检测,协助诊断、治疗。未来的研究也可以从基因突变的机制、筛查及其发生的影响等方面展开。