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神经系统遗传性疾病课件.ppt

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神经系统遗传性疾病课件.ppt

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文档介绍:该【神经系统遗传性疾病课件 】是由【读书之乐】上传分享,文档一共【85】页,该文档可以免费在线阅读,需要了解更多关于【神经系统遗传性疾病课件 】的内容,可以使用淘豆网的站内搜索功能,选择自己适合的文档,以下文字是截取该文章内的部分文字,如需要获得完整电子版,请下载此文档到您的设备,方便您编辑和打印。简介先天性疾病、家族性疾病(单个家族?多个家族?环境因素)神经系统遗传病:居各系统遗传病之首,60%以上,,以遗传性共济失调和进行性肌营养不良症最常见发病年龄:任何年龄均可发病,与疾病类型有关*神经系统遗传性疾病课件*神经系统遗传疾病的分类根据遗传物质改变分类: 一、单基因遗传病: ---常染色体显性遗传:神经纤维瘤病、结节性硬化、腓骨肌萎缩等。 ---常染色体隐性遗传:肝豆状核变性、苯***尿症 ---X连锁隐性遗传:男性发病,假肥大型肌营养不良 ---X连锁显性遗传:某些腓骨肌萎缩症 二、多基因遗传病: 癫痫、帕金森病、老年性痴呆*神经系统遗传性疾病课件**神经系统遗传性疾病课件*三、线粒体遗传病: 线粒体肌病、线粒体脑肌病等 四、染色体病: 21三体综合征(先天愚型) 根据病变的部位分类: 遗传性周围神经病、遗传性脊髓-脑干-小脑系统疾病、遗传性锥体外系疾病、遗传性运动神经元病、遗传性肌肉疾病等*神经系统遗传性疾病课件*神经系统遗传病的症状学智能发育不全(MentalRetardation) ---精神发育迟滞:重度(白痴,智商0~30) 中度(痴愚,智商30~50) 轻度(鲁钝,智商50~70) 见于大多数常染色体病,遗传代谢病痴呆(Dementia) ---常见于Huntington舞蹈病,肝豆状核变性,痴呆-帕金森综合征、痴呆-肌萎缩侧索硬化等*神经系统遗传性疾病课件*行为异常(AbnormalBehavior) ---发作性兴奋,冲动,易激惹,烦躁不安,攻击行为,人格行为异常,如自毁容貌等。语言障碍(SpeechDisorder) ---智能障碍多伴有语言障碍 ---发音障碍:痉挛性发音障碍、弛缓性发音障碍、运动失调性发音困难、运动障碍性发音困难 ---先天性聋哑,猫叫综合征等*神经系统遗传性疾病课件*不自主运动(InvoluntaryMovement) ---震颤(Tremor):原发性震颤,遗传性共济失调 ---舞蹈动作(Chorea):Huntington病 ---手足徐动(Athetosis):肝豆状核变性、苍白球黑质变性等 ---扭转痉挛(TorsionSpasm):原发性肌张力障碍 ---肌阵挛(MuscleClonus):肌阵挛性癫痫等 ---肌束颤动(Fasciculation):家族性肌萎缩侧索硬化等 ---口面部不自主运动:原发性肌张力障碍等*神经系统遗传性疾病课件*共济失调(Ataxia) ---多呈对称性 ---躯干共济失调早,症状明显 ---慢性起病,进行性加重抽搐(Convulsion) 除原发性癫痫外,继发出现的全身性大发作、局限性及精神运动性发作等。结节性硬化等*神经系统遗传性疾病课件*瘫痪(Paralysis)上、下运动神经元性瘫痪;肌病性瘫痪感觉异常(AbnormalSensation) 多见下肢远端对称性分布肌肉异常 ---肌张力减低(Hypomyotonia) ---肌张力增高(Hypermyotonia) ---肌萎缩(MuscularAtrophy) ---假性肌肥大(MuscularPseudohypertrophy)*神经系统遗传性疾病课件*特殊体征SturgeWeberSyndrome*神经系统遗传性疾病课件*

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