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一项具有划时代意义的技术,极大推动了精准医学的发展,被应用于遗传病的筛查、单基因疾病筛查或诊断、肿瘤的临床诊断、药物基因组学检测、癌症的化疗与治疗、感染性疾病的诊断等方面,为实现患者的个体化临床诊疗奠定了基础。同时,NGS在实际应用中也面临诸如检测流程及质量管理体系不完善、结果分析与临床脱节等问题。随着技术的不断发展与完善、相关应用指南与规范的逐步出台,相信NGS技术将更好地服务于精准医疗实践。