1 / 32
文档名称:

医学遗传学精品课件(南方医科大学)常见病与遗传.ppt

格式:ppt   大小:5,038KB   页数:32页
下载后只包含 1 个 PPT 格式的文档,没有任何的图纸或源代码,查看文件列表

如果您已付费下载过本站文档,您可以点这里二次下载

分享

预览

医学遗传学精品课件(南方医科大学)常见病与遗传.ppt

上传人:落意心冢 2024/5/12 文件大小:4.92 MB

下载得到文件列表

医学遗传学精品课件(南方医科大学)常见病与遗传.ppt

相关文档

文档介绍

文档介绍:该【医学遗传学精品课件(南方医科大学)常见病与遗传 】是由【落意心冢】上传分享,文档一共【32】页,该文档可以免费在线阅读,需要了解更多关于【医学遗传学精品课件(南方医科大学)常见病与遗传 】的内容,可以使用淘豆网的站内搜索功能,选择自己适合的文档,以下文字是截取该文章内的部分文字,如需要获得完整电子版,请下载此文档到您的设备,方便您编辑和打印。MO医学遗传学精品课件(南方医科大学)常见病与遗传Mmondiseases)人群中发病率较高(通常>1%),包括心血管疾病、哮喘、糖尿病及多种精神神经疾病等。常见病又被称为复杂性疾病,因其是在多种因素共同作用下发生的,包括遗传因素、环境作用及其他随机因素等,因此常见病也被称为“多因子疾病”(multifactorialdiseases)。常见病的发病机制十分复杂,现在普遍认为:常见病的发生是遗传因素与环境因素相互作用的结果。发病率较高,多为常见病。 发病率大多超过1/1000。有明显家族倾向,但不符合单基因病的遗传方式,患者同胞发病率常远低于单基因病(1/2,1/4),为1-10%。有些多基因病的发病率有种族差异。,但个体之间的差异超过1%,这部分有差异的基因组信息被称为“遗传多态性(icpolymorphism)”或者“遗传变异(icvariation)”。(SNPs)与常见病易感性J11重要的为SNPE23K编码区SNP(codingregionSingleNucleotidePolymorphism,cSNP))。-常见变异与常见疾病-罕见变异“常见疾病-常见变异”(common-mon-variant,CD/CV)模型是常见病遗传学研究中被普遍接受的一种假说,即常见病的遗传风险是由基因组中的常见变异引起的。每个疾病易感基因单独的作用效应都是微小的,多个基因共同作用的结果方可导致常见病的发生。常见病的遗传易感性CD/RV假说理论认为:多数常见病可能是由于成百上千种罕见变异导致,V研究或全基因/全外显子组测序,结合家系中患者或极端表型个体的信息,才有可能证明该假说;而GWAS研究很少有报道发现真正的疾病易感位点。CD/CV和CD/RV常见病发生常见变异的频率较高,而出现罕见变异的频率较低,但在个别常见病的家系中仍可检测到一定频率的罕见变异。所以我们认为CD/CV和CD/RV两种假说从不同层面解释了常见病发生的理论基础,二者的关系是并行的,而非互相矛盾。常见病的遗传易感性全基因组关联分析(Genome-wideassociationstudy,GWAS)指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异,即单核苷酸多态性(SNP),从中筛选出与疾病相关的SNPs。,还常常伴有其他随机因素的参与。这种相互作用既存在于基因-基因之间,也涵盖了基因-环境的复杂作用网络。常见病的遗传易感性黄斑:是视网膜后极部的一中央无血管的凹陷区,直径约2mm为浅漏斗状,该区富含叶黄素。黄斑处视网膜最薄,只有视锥细胞,主管视力和色觉功能,光线到达黄斑时能直接照射到视锥细胞上,所以黄斑是中心视力最敏锐之处。黄斑一旦发生病变就会出现明显的视力减退甚至失明。当人体死亡或眼球脱离人体后,黄斑区呈现为淡黄色,因此而被命名为黄斑。干性黄斑变性湿性黄斑变性不同时期AMD患者视网膜病变,可见位于视网膜色素上皮和玻璃膜之间的沉积物——玻璃膜疣。病因不明,可能与遗传、种族以及慢性光损伤等有关,年龄和吸烟是导致AMD发生的最主要的环境危险因素。目前有炎症免疫假说、脉络膜新生血管假说及氧化应激假说等对其发病机制进行阐述。年龄相关性黄斑变性