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《遗传性肾小球疾病》.ppt

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《遗传性肾小球疾病》.ppt

上传人:相惜 2024/5/14 文件大小:2.51 MB

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文档介绍:该【《遗传性肾小球疾病》 】是由【相惜】上传分享,文档一共【43】页,该文档可以免费在线阅读,需要了解更多关于【《遗传性肾小球疾病》 】的内容,可以使用淘豆网的站内搜索功能,选择自己适合的文档,以下文字是截取该文章内的部分文字,如需要获得完整电子版,请下载此文档到您的设备,方便您编辑和打印。...遗传性肾小球疾病是一组具有基因突变背景,主要累及肾小球的疾病。除累及肾脏外,常伴身体其他器官受累。狭义的遗传性肾炎指Alport综合征(AS),广义的还包括Fabry病、先天性肾病综合征、薄基膜肾病,指甲一髌骨综合征,局部或全身脂肪发育不良等遗传性肾小球疾病。、以及以肾小球基底膜病变为主的遗传性疾病〔Alport综合征和薄基底膜肾病〕。先天性肾病综合征:。大多于6月-1岁内死于并发感染,如能存活至2-3岁常死于尿毒症。故应力争产前明确诊断以考虑是否终止妊娠..Alport综合征Alport综合征又称遗传性肾炎、家族性肾炎、遗传性进行性肾炎。其临床表现由Alport等於1927年首先描述,发现在一家族三代人中许多人出现血尿,感音性耳聋、进行性肾衰,局部并伴眼部的病变。1961年Williamson等正式将本症候群称之为Alport综合征。又称耳、眼、肾综合征。.AS患者Ⅳ型胶原a链分布特点AS是一基底膜病,Ⅳ型胶原是构成基底膜的主要成分。Ⅳ型胶原是由三条a链构成的一个三螺旋分子,由中央螺旋区、氨基端73区及羧基端膨大的非胶原区(NCI)区三局部组成,两个Ⅳ型胶原分子以端端连接或端侧吻合及四个Ⅳ型胶原分子以侧侧吻合方式组成一个网状结构,形成基底膜的支架。到目前为止,已发现6种不同a链,分别称al~a6通过特异的免疫组化染色发现,除al、a2链广泛分布于所有基底膜外,a3~a6链均呈局限性分布。GBM上a3~a6链均有沉积,而表皮基底膜(EBM)上只有a5、a6链沉着。.虽然目前尚无人群中确发病率的报道,但该病并不是一个罕见病。资料显示人群发生Alport综合征的基冈频率为1:5000~10000,%~5%,约占儿童慢性肾衰竭患者的3%,%~%,但是在持续性血尿患者,尤其是在患儿中,Alport综合征占11~27%。.AS发病机制对于基因突变如何引起AS,目前还不清楚。研究者推测可能是由于基因突变导致a链生成异常,以致破坏Ⅳ型胶原分子的形成,从而改变了基底膜的结构,影响到肾小球滤过率及晶体内张力,以致肾功能下降及晶体变形。.