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任务书：贲门癌家族史及其遗传学易感性
一、背景介绍（200字）
贲门癌是一种恶性肿瘤，主要发生在贲门部位，由于其早期症状不明显，往往被忽视或误诊。然而，贲门癌具有明显的家族聚集性，即存在家族成员多次患病的情况。这种家族史的存在很可能与遗传学易感性有关。因此，深入研究贲门癌的家族史以及遗传学易感性，对于预测和预防贲门癌具有重要意义。
二、研究目的（200字）
本研究旨在分析贲门癌的家族史，探讨贲门癌的遗传学易感性，为贲门癌的预测和预防提供科学依据。具体研究目标包括：1）调查贲门癌患者的家族史，分析家族聚集情况；2）研究家族聚集的原因，分析遗传因素在贲门癌发生中的作用；3）评估贲门癌的遗传易感性，研究与遗传相关的高危基因。
三、研究内容和方法（600字）
1. 贲门癌家族史的调查方法
通过回顾性研究，从贲门癌患者中收集家族史，包括患病情况及相关临床信息。通过与常见食道癌和其他恶性肿瘤家族史的对比，分析贲门癌的家族聚集情况。
2. 贲门癌家族聚集的原因研究方法
通过扩展病例-对照研究或纵向队列研究，收集足够数量的病例和对照样本，并进行回顾性研究。结合家族聚集情况，分析遗传因素、环境因素和生活方式等对贲门癌家族聚集的贡献。
3. 贲门癌遗传易感性的评估方法
通过基因测序技术，研究与贲门癌发生相关的高危基因，如TP53、CDH1等。通过家系分析法，评估这些高危基因的遗传易感性。
四、预期结果和意义（200字）
1. 通过贲门癌家族史调查，可以进一步了解贲门癌的家族聚集情况，为贲门癌的早期筛查和预测提供依据。
2. 通过研究贲门癌家族聚集的原因，可以揭示贲门癌发生的遗传与非遗传因素的作用机制，为贲门癌的预防和治疗提供指导。
3. 通过评估贲门癌的遗传易感性，可以筛选高危人群，进行早期干预和个体化治疗，提高贲门癌的预后。
五、调研计划和进度（200字）
1. 第一阶段：文献调研（1个月）
查阅相关文献，了解贲门癌家族史和遗传学易感性研究的最新进展。
2. 第二阶段：数据收集与分析（2个月）
收集贲门癌患者的家族史数据，并进行统计分析，分析家族聚集情况。
3. 第三阶段：实验研究（3个月）
选取典型贲门癌患者和家族成员，进行高危基因测序和家系分析等实验研究。
4. 第四阶段：结果分析与报告撰写（2个月）
对实验结果进行统计分析，撰写研究报告，并提出相应的结论和建议。
六、参考文献（不计入字数）
1. Sitarz R, Skierucha M, Mielko J, et al. Gastric cancer: epidemiology, prevention, classification, and treatment. Cancer Manag Res. 2018;10:239-248.
2. Fleischer DE, Wang J. Barrett's esophagus: Epidemiology, pathogenesis, diagnosis, and management. Curr Probl Surg. 2019;56(5):136-187.
3. Thrift AP. Barrett’s Esophagus and Esophageal Adenocarcinoma: An Update. Gastroenterol Clin North Am. 2017;46(3):599-612.
4. Bernstein H, Bernstein C, Snider J. Barrett's esophagus and esophageal adenocarcinoma: a scientific and clinical update. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2018;30(4):441-454.