肌萎缩侧索硬化诊断与治疗.ppt

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运动神经元病（MND）是病因及发病机制目前尚不完全清楚的、累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及大脑皮层椎体细胞的慢性细胞的慢性进行性疾病。大多数为散发病例，5%—10%为遗传性。
1850年Aran首先根据临床表现提出进行性肌萎缩（PMA），认为是肌肉病变（1849年Duchenne也曾描述）。
1853年Bell发现脊髓前根变细认为是脊髓病变所致。
1860年法国（巴黎）的Luys和英国（伦敦）Lock发现脊髓前角细胞变性。
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MND的命名
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1860年Duchenne提出PBP
1962年Brain将ALS、PBP和PLS称MND。
1869年Charcot和Joffroy将临床和病理结合提出ALS（也称Charcot ALS）。还发现部分病人只有锥体束损害（1904年Spillerl提出PLS）。
1982年Rowland提出用MNDs囊括前角细胞和运动系统病包括SMA。
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2000原发性MND新分类
01
肌萎缩侧索硬化症（ALS）
02
进行性球麻痹（PBP）
03
进行性脊髓性肌萎缩（PMA）
04
原发性侧索硬化症（PLS）
05
家族性ALS
06
青少年ALS
07
Madras MND
08
单肢MND （或单肢肌萎缩、平山病等）
原发性MND分类
散发ALS综合征
01
Charcot ALS、PMA、PBP、PLS
02
ALS+痴呆和/或锥体外系损害
03
Madras ALS
04
单肢肌萎缩（平山病）
05
ALS伴有NF基因突变和缺失
06
关岛ALS
07
ALS综合征分类
01
21号染色体连锁（SODl基因突变）
02
2号染色体连锁（突尼斯，隐性遗传）
03
常染色体显性遗传，与染色体21无关
04
9号染色体连锁的青少年ALS
05
15号染色体连锁（突尼斯，隐性遗传）
06
家族性关岛ALS
家族性ALS综合征
ALS/MND研究热点
病因及发病机制方面的研究进展
SODl基因突变
蛋白质与神经变性病
转基因动物的研究
兴奋性氨基酸毒性作用
线粒体过氧化损害在发病机制中
的作用
好发年龄 中年人
发 病 率 1-5/10万，80%为ALS，致残
率极高
病 程 一般为2-5年
死亡原因 呼吸肌麻痹或其它并发症所
致的呼吸衰竭
MND的流行病学
肌萎缩侧索硬化——ALS
概况：
1869年Charcot首次报告，本病为全球分布，患病率约为4-6/10万，年发病率约为万，死亡率则为2/10万。