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操千曲尔后晓声，观千剑尔后识器。——刘勰
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二代测序及其应用
最近几年里，新一代 DNA 测序技术平台在那些大型测序实验室
中迅猛发展，各种新技术如雨后春笋般涌现， 而其中令人眼前一亮的
便是二代测序！
那么，究竟何为二代测序呢？让我们先来看看传统测序吧。
Sanger法是根据核苷酸在某一固定的点开始， 随机在某一个特定
的碱基处终止，并且在每个碱基后面进行荧光标记，产生以 A、T、
C、G 结束的四组不同长度的一系列核苷酸， 然后在尿素变性的 PAGE
胶上电泳进行检测，从而获得可见的 DNA 碱基序列。 Sanger 测序法
一直以来因可靠、准确，可以产生长的读长而被广泛应用，但是它的
致命缺陷是相当慢。所以，这并不是人们想要的理想速度，而后，新
一代的测序技术应运而生，它们利用大量并行处理的能力读取多个短
DNA 片段，然后拼接成一幅完整的图画。
接下来，便来揭开二代测序的神秘面纱。
第二代测序技术的核心思想是边合成边测序（ Sequencing by
Synthesis)，即通过捕捉新合成的末端的标记来确定 DNA 的序列，现
有的技术平台主要包括 Roche/454 FLX 、Illumina/Solexa Genome
Analyzer 和 Applied Biosystems SOLID system 。这三个技术平台各有优
点，454 FLX 的测序片段比较长， 高质量的读长 （read ）能达到 400bp；
Solexa 测序性价比最高，不仅机器的售价比其他两种低，而且运行成
本也低， 在数据量相同的情况下， 成本只有 454 测序的 1/10 ；SOLID
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子曰:“知者不惑，仁者不忧，勇者不惧。” ——《论语》
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%，而在 15X 覆
盖率时的准确度可以达到 % ，是目前第二代测序技术中准确度
最高的。
二代测序作为新一代测序技术的出现， 必将使得生物学研究新领
域不断被挖掘探索， 而此项技术也将会被不断运用发展， 在越来越多
的领域中发挥巨大的力量。
目前，二代测序主要有以下应用：
，从头测序主要应用于基因组序列未
知的物种， 重测序是指该物种基因组序列已被测序， 有参考基因组序
列的测序工作。在二代测序技术的推动下， 大量生物的全基因组被顺
利测序，大量物种的基因组计划完成。
测序，灵敏度高，数字信号，无需事先知道基因组信息
，研究体内 DNA 与蛋白质的相互作用
甲基化，基因启动子甲基化检测在临床诊断、药物敏感
性检测等方面具有很高的应用价值
既然已经知道二代测序在技术方面的应用，接下来再看看二代测
序在具体领域的应用。
二代测序在临床的应用前景：“二代测序”技术带领基因组学研
究进入了一个全新的领域， 也给临床复杂疾病的基因诊断和治疗带来
了新的曙光。 对于多基因致病的复杂疾病或致病基因结构庞大复杂的
疾病(如肥厚型心肌病、扩张型心肌病等 )，传统的一代测序往往束手
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好学近乎知，力行近乎仁，知耻近乎勇。——《中庸》
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个工作日内完成 40 个患者 100 个候选基因的筛查，快速准确的定位
致病位点。全外显子测序方案适用于已知基因无法解释的部分患者或
致病基因仍未知的罕见遗传相关性疾病， 特别是以家系形式表现的遗
传病，不仅扩宽了我们对遗传疾病的认识， 更有助于探索已知疾病仍
未被认识的发病机制， 从而找寻新的治疗靶点， 具有突破性的革新意
义。全基因组测序方案适用于体细胞突变和染色体重组的筛查， 对于
认识肿瘤细胞的发生和迁移有着重要的意义；RNA 组测序方案不仅
可以高通量的检测基因的表达水平，还能发现 RNA 的选择性剪切、
编辑和融合转录。基于二代测序技术的测序方案灵活多样，将不同的
方案进行有机的结合更会为我们认识疾病带来全新的视角。
二代测序在法医的应用前景： ，目前 STR
已成为各国法医 DNA 数据库的基础，随着新一代测序技术的发展，
将使高通量、 低成本、 高灵敏度且能同时检测常染色体和性染色体上
更多 STR 基因座多态性很快成为现实
体分析 ， Fierer 等用新一代测序技术，通过对人体
皮肤表面的细菌进行宏基因组测序进行个体识别
推断，近年来，采用基于单核苷酸多态性（ SNPs）的全基因组关联
分析进行人群来源和表型推断， 已成为法医学的研究热点
分析，新一代测序技术可以一次性获得数百万条 microRNA 序列，能
够快速鉴定出不同组织、 不同发育阶段、 不同疾病状态下的 microRNA
及其表达差异，为相关研究提供了有力工具。
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乐民之乐者，民亦乐其乐；忧民之忧者，民亦忧其忧。——《孟子》
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二代测序在各方面都表现出无与伦比的潜力， 必将成
为众多领域的领军技术。
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