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志不强者智不达,言不信者行不果。——墨翟
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一 名词解释
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1 STS:顺序标签位点 是一小段长度在 100 ~500bp 的 DNA 顺序,每个基因组仅1 份
拷贝,很易分辨。
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2 分子遗传学分子遗传学是在分子水平上研究生物遗传和变异机制的遗传学分支学科,
主要研究基因的本质、基因的功能以及基因的变化等问题。
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3 辐射杂交:建立在受到X 射线照射的供体细胞与非放射线处理的受体细胞融合基础
上的一种体细胞遗传学方法,是利用两个标记之间被X 射线打断的概率来计算标记之间距
离,通过类似于减数分裂连锁制图的方法来确定标记之间的顺序。
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4 SSB:单链结合蛋白,结合于螺旋酶沿复制叉方向向 前推进产生的单链区,防止
新形成的单链 DNA重新配对形成双链 DNA 或被核酸酶降解的 蛋 白 质 。
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5 复 制子:复制子(replicon):是 DNA 复制时从一个 DNA 复制起点开始最终由这个起
点起始的复制叉完成的片段。 DNA 中发生复制的独立单位称为 复制子 。
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6 基因组的比较原位杂交: 利用两种不同的荧光分别标记两种不同细胞的基因组 DNA ,
再同时与正常的染色体进行杂交, 根据染色体上不同荧光间的强弱, 观察基因组中特定基因
拷贝数的方法。
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7 无义突变:是编码某一氨基酸地三联体密码经碱基替换后 ,变成不编码任何氨基酸地
终止密码 UAA 、UAG 或 UGA 。
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8 遗传标记:遗传标记指可追踪染色体 、染色体某一节段、某个 基因座在家系中
传递的任何一 种遗传特性。包括 形态学标记 、细胞学标记、生物化学标记、免疫学标
记和分子标记五种类型。
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9 基 因组:单倍体细 胞中的全套 染色体 为一个基因组 ,或是单倍体细 胞中的全部
基因为一个基 因组。
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10 DNA 变性:加 热或用碱处理双链 DNA,使氢链断裂, 结果 DNA变 成为单链,
此称为DNA的变性 。由于变性的结果 DNA的紫外线吸收增加 ,比旋光度和粘度降低 ,
密度也增加。
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11 SNP:单核苷酸 多态性是指在 基因组上单个核 苷酸的变异 ,包括置换、颠换、
缺失和插入。
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12 SSCP:单链构象多态性检测是一种基于 DNA构 象差别来检测点突变的方法 。
相同长度的单链 DNA,如果碱基序列不同,形成的构 象就不同,这样就形成了单链
构象多态性。
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13 翻译:是指 mRNA 分子上核苷酸的遗传信息,被具体地 翻译成蛋白质的氨基酸排
列顺序的过程。
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14 DNA 杂交:变性后的 DNA 在退火的情况下,来源不同的 DNA 之间或 DNA 与 R
NA 之间形成双链的过程
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15 结构基因 是一类编码蛋白 质或RNA的基因. :①编码区;②前导区;③尾
部区;④调控区。
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16 错义突变: 是编码某种氨基酸地密码子经碱基替换以后 ,变成编码另一种氨基酸地
密码子 ,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
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17 核酸原位杂交:将标记的探针与细胞或组织切片中核酸进行杂交检测的方法
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好学近乎知,力行近乎仁,知耻近乎勇。——《中庸》
18 质粒:质粒是真核细胞细胞核外或原核生物拟核区外能够进行自主复制的遗
传单位,包括真核生物的细胞器(主要指线粒体和叶绿体)中和细菌细胞拟核区以外
的环状脱氧核糖核酸(DNA)分子。在基因工程中,常用人工构建的质粒作为载体。常
用的人工质粒运载体有pBR322、 pSC101。 pBR322含有抗四环素基因(Tcr)和抗氨
苄青霉素基因(Apr),并含有5 种 内切酶的单一切点。
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二 简答
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1 DNA作 为主要遗传物质的证据
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2 SSR标记 主要特点
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微卫星DNA又叫简单重复序列,指的是基因组中由1~6 个核苷酸组成的基本单
位重复多次构成的一段DNA,广泛分布于基因组的不同位置,长度一般在200bp以
下。
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标记的主要特点有:
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(1) 数量丰富,广泛分布于整个基因组;
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(2) 具有较多的等位性变异;
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(3) 共显性标记,可鉴别出杂合子 和纯合子;
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(4) 实验重复性好,结果可靠;
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(5) 由于创建新的标记时需知道重 复序列两端的序列信息,因此其 开发有一定困
难,费用也较 高。
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3 RNA聚合酶的构成,各部分的作用
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RNA聚合酶是一种 由多个蛋白 亚基 组成的复合酶 。含有α,β,β’,δ等 4 种不同
的多肽,其中 α为两个分子,所以全酶( holoenzyme)的组成是α2ββ’δ。
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α亚 基与 RNA聚合酶的四聚体核心( α2ββ’)的形成有关; β亚基含有核苷三磷酸
的结合位点; β’亚基含有与 DNA 模板的结合位点;而 Sigma因子只与RNA转录的
起始有关, δ因子的作用就是识别转录的起 始位置,并使 RNA 聚合酶结合在启动子
部位。
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4 核 酸分类, 结构区别
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5 密 码子的兼并现象,生物学意义
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,同一种氨基酸具有两个或更多 个密码子的现象称为密码子的简 并性( degenera
cy)。对应于 同一种氨基酸的不同密码子称为 同义密码子( synonymous codon),
只有色氨酸与 甲硫氨酸仅有 1 个密码子。
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它可以减少有 害突变。若每种氨基酸只有一个 密码子, 61 个密码子 中只有 20 个
是有意义的, 各对应于一种氨基酸。剩下 41个密码子都无氨基酸所对应, 将导致肽
链合成终止 。由基因突变而引起肽链合成 终止的概率也会大大增加。简并性使得那些
即使密码子中 碱基被改变,仍然能编码原 来氨基酸的可能性大为提高 。密码的简并也
使 DNA 分子上碱基组成有较 大余地的变动所以遗传密码的简 并性在物种的稳定上起
着重要的作用 。
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6 物 理作图 常用方法