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乐民之乐者，民亦乐其乐；忧民之忧者，民亦忧其忧。——《孟子》
医学遗传学试卷 9．地中海贫血，是因（ ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起
的溶血性贫血。
(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤 )的替换称（ ）。不同类型
姓名__________ 分数 ____________ 碱基(嘧啶与嘌呤 )间的替换称为（ ）。
11．如果一条 X 染色体XQ27 一 Xq28 之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，
一、名词解释 (每题 3 分，共 18 分) 则这条 X 染色体被称为（ ）。
1．核型： 12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。
三、选择题 (单选题，每题 1 分，共 25 分)
l 号染色体长臂分为 4 个区，靠近着丝粒的为 ( )。
2．断裂基因： A．O 区 B．1 区 C．2 区 D．3 区 E．4 区
2．DNA分于中碱基配对原则是指 ( ) A．A 配丁， G 配 C B．A 配 G，G 配 T
@
-
3．遗传异质性： C．A 配 U，G 配 C D．A 配 C，G 配 T E．A 配 T，C 配 U
3．人类次级精母细胞中有 23 个( )。
B．二价体 E．四分体
4．遗传率： 4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。A 一女性体内发生了染色体的插入 B．一男性
体内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D．一女性个体带有易位型的畸变
染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体
5．嵌合体；
5．MN 基因座位上， M 出现的概率为 o．38，指的是 ( )。
A 基因库 B．基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数 E．近婚系数
6．真核细胞中的 RNA 来源于 ( )。A．DNA 复制 B．DNA 裂解
…
6．外显率和表现度： C．DNA 转化 D ．DNA 转录 E .DNA 翻译
7．脆性 X 综合征的临床表现有 ( )。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽
B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 。特殊握拳姿势、
二、填空题 (每空 1 分，共 22 分) 摇椅足 D．智力低下伴长脸、 大耳朵、大下颁、 大睾丸 E．智力正常、身材矮小、 肘外翻、
1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） 乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
2．近亲的两个个体的亲缘程度用（ ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 8．基因型为 p‘邝‘的个体表现为( )。 A 重型 9 地中海贫血 B．中间型地中海贫血
（ ）表示。 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血 E．正常
3．血红蛋白病分为（ ）和（ ）两类。 %
4．Xq27 代表（ ）。核型为 46，XX，deL(2)(q35) 的个体表明其体内 9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为 90％，一个杂合型患者与正常人
的染色体发生了（ ）。 结婚生下患者的概率为 ( )。
5．基因突变可导致蛋白质发生（ ）或 （ ）变化。 A．50％ B．45％ C．75％ D．25％ E．100％
6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ ）。 10．嵌合体形成的原因可能是 ( )。 A 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B 卵裂
' 过程中发生了联会的同源染色体不分离 C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
7．染色体数日畸变包括（ ）和 （ ）的变化。
D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失
8．分子病是指由于（ ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是 HbA，其分子组成是( )。 : .
非淡泊无以明志，非宁静无以致远。——诸葛亮
A．nzp2 B．02n C．az~z E．t222 A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B．需要一对寡核苷酸探针
12．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。 A．增殖期 B．生长期 C 一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D．不知道待测基因的核苷酸顺序
D．第二次成熟分裂期 E．变形期 E．一对探针杂交条件相同
13．关于 X 连锁臆性遗传，下列错误的说法是( )A．系谱中往往只有男性患者 B．女儿 25．轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是 ( )
有病，父亲也一定是同病患者 C．双亲无病时， 子女均不会患病 D．有交叉遗传现象 E．母 A．0 B．1 C 2 D ．3 E．4
亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者 四、简答题(每题 5 分，共 10 分)
14．引起镰形细胞贫血症的p 珠蛋白基因突变类型是( )。 A 和 a 等位基因的频率分别为 o．4 和 o．6，则该群体中基因型的频率
A．移码突变 B，错义突变 C．无义突变 D．整码突变 E．终止密码突变 是多少
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15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。
-
A 单倍体 B．三倍体 C 单体型 D．三体型 E．部分三体型
16．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是( )。
A RNA+DNA+ 蛋白质 B．hnRNA+mRNA 一蛋白质 C .DNA~tRNA 一蛋白质
D．DNA—mRNA+蛋白质 E．DNA—RNA一蛋白质 2．简述人类结构基因的特点。
17．14／21 易位型异常染色体携带者的核型是( )。 A．46，XX，del(15)(q14q21)
B．46，XY，t(4；6)(q21q14) C．46，XX，inv(2)(p14q21)
D．45，XX，一 14，一 12，+t(14，21)(pll~q11) E．46，XY，一 14，q-t(14，一 21)(pll ；
q11)
18．人类 Hb Lepore的类 p 珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是( )
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A 碱基置换 B．碱基插入 C 密码子插入
)