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博学之，审问之，慎思之，明辨之，笃行之。——《礼记》
大学医学遗传学考试(习题卷10)
说明：答案和解析在试卷最后
第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]真核细胞增殖的主要方式是( )。(熟悉, 难度:,区分度:)
A)无丝分裂
B)有丝分裂
C)减数分裂
D)生殖分裂
2.[单选题]一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。
A)外祖父或舅父
B)姨表兄弟
C)姑姑
D)同胞兄弟
3.[单选题]相互易位的染色体在减数分裂过程中，同源染色体配对，会形成：
A)四射体
B)8字形
C)环状
D)双着丝粒染色体
4.[单选题]21-三体综合征胎儿产前诊断最佳方法是：
A)性染色质检查
B)胎儿镜检查
C)核型分析
D)生化检查
5.[单选题]提出分子病概念的学者是：
A)Beadle
B)Landsteiner
C)Garrod
D)Pauling
6.[单选题]在妊娠8周至出生，胎儿合成血红蛋白的场所是（）
A)骨髓
B)肝脾
C)血管
D)卵黄囊
7.[单选题]47,XYY患者主要临床症状：
A)身材矮小
B)有蹼颈
考试题卷10 1/20 : .
百学须先立志。——朱熹
C)智力严重低下
D)患者身材高大
8.[单选题]精子或者卵子中所具有的一套正常的染色体称为( )。(了解, 难度:,区分度:0)
A)常染色体
B)性染色体
C)一个染色体组
D)二倍体
9.[单选题]直接进行细胞核与细胞质分裂的是( )。(了解, 难度:,区分度:)
A)无丝分裂
B)有丝分裂
C)减数分裂
D)生殖分裂
10.[单选题]核型为47,XXY的人,是( )。(熟悉, 难度:,区分度:)
A)男性
B)女性
C)阴阳人
D)不能判断
11.[单选题]组成RNA的碱基是( )。 (了解, 难度:,区分度:)
A)AGCU
B)AGCT
C)ABCT
D)AUCT
12.[单选题]苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是：
A)黑尿酸
B)酪氨酸
C)苯丙酮酸
D)5-羟色胺
13.[单选题]精子的形成过程,可分为4个时期,按顺序排( )。(掌握, 难度:,区分度:)
A)生长期,增殖期,成熟期,变形期
B)成熟期,增殖期,生长期,变形期
C)增殖期,生长期,成熟期,变形期
D)变形期,增殖期,生长期,成熟期
14.[单选题]在自由组合定律中,F2出现的与亲本性状不同的新的组合,称为
A)亲本组合
B)重新组合
C)基因型
D)表现型
15.[单选题]哪种病的发病率随着母亲的生育年龄大大提高?(了解, 难度:,区分度:)
A)先天性睾丸发育不全综合征
B)白化病
C)多指症
D)色盲
考试题卷10 2/20 : .
学而不知道，与不学同；知而不能行，与不知同。——黄睎
16.[单选题]重新形成核膜、核仁是哪个时期?(掌握, 难度:,区分度:)
A)前期
B)中期
C)后期
D)末期
17.[单选题]血红蛋白由（）和（）组成。
A)珠蛋白，血红素
B)组蛋白，黑色素
C)珠蛋白，黑色素
D)组蛋白，血红素
18.[单选题]正常男性的核型是( )。(熟悉, 难度:,区分度:)
A)45,XX
B)45,XY
C)46,XX
D)46,XY
19.[单选题]常见的核酸种类数量是( ) []
A)2种
B)3
C)4种
D)5种
E)6种
20.[单选题]染色体病的普遍特点是________。
A)生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征
B)生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征
C)先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征
D)肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征
E)胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征
21.[单选题]复等位基因是指()。
A)一对染色体上有三种以上的基因
B)一对染色体上有两个相同的基因
C)同源染色体的不同位点有三个以上的基因
D)同源染色体的相同位点有三种以上的基因
E)非同源染色体相同位点上不同形式的基因
22.[单选题]Down 综合征的手掌皮纹特征
是()
A)通关手，atd 角＞600
B)通关手，atd 角＜600
C)猿猴手，atd 角＞600
D)变异手，atd 角＜600
E)正常手，atd 角＜600
23.[单选题]某45,X核型的个体患的是下哪种疾病( )。
A)先天性睾丸发育不全
B)性染色体异常疾病
C)嵌合型先天愚型
考试题卷10 3/20 : .
老当益壮，宁移白首之心；穷且益坚，不坠青云之志。——唐·王勃
D)易位型先天愚型
E)三体型先天愚型
24.[单选题]核型检查为45，X可诊断( )
A)猫叫综合征
B)Klinefelter综合征
C)Down综合征
D)Turner综合征
E)Edward综合征
25.[单选题]有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别________。
A)患性域值高，则其子女的复发风险相对较高
B)患性域值低，则其子女的复发风险相对较低
C)患性域值高，则其子女的复发风险相对较低
D)患性域值低，则其子女的复发风险相对较高
E)以上都不正确
26.[单选题]在多基因遗传病中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是________。
A)均为极端的个体
B)均为中间的个体
C)多数为极端的个体，少数为中间的个体
D)多数为中间的个体，少数为极端的个体
E)极端个体和中间个体各占一半
27.[单选题]如果两对致病基因位于同一对染色体上,这两对致病基因将表现为( )
A)共显性遗传
B)分离遗传
C)连锁遗传
D)互换遗传
E)连锁与互换遗传
28.[单选题]下列哪一项不是线粒体DNA的传学特征
A)半自主性
B)符合孟德尔遗传规律
C)复制分离
D)阈值效应
E)突变率高于核DNA
29.[单选题]出生缺陷一般不包括( )
A)形态异常
B)可识别的结构畸变
C)可识别的功能异常
D)代谢缺陷
E)自然流产
30.[单选题]家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为E
A)AD
B)AR
C)XD
D)XR
E)Y连锁遗传
考试题卷10 4/20 : .
博学之，审问之，慎思之，明辨之，笃行之。——《礼记》
31.[单选题]纯种高茎豌豆(DD)和纯种矮茎豌豆(dd)杂交,F2代共有4000株豌豆,其中矮茎的有( )株
A)1000
B)2000
C)3000
D)4000
E)0
32.[单选题]四倍体形成的原因是( )
A)双雄授精
B)双雌授精
C)染色体不等交换
D)核内复制异常
E)染色体不分离
33.[单选题]不适合用基因治疗的遗传病( )
A)人群发病率高的单基因病
B)血友病
C)对家庭和社会影响或危害大的遗传病
D)家族性高胆固醇血症
E)神经管畸形
34.[单选题]多基因遗传的 2 对或 2 对以上
基因是()
A)隐性
B)共显性
C)显隐性
D)外显不全
E)无法确定
35.[单选题]异染色质是指间期细胞核中________。
A)螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B)螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C)螺旋化程度高，无转录活性的染色质
D)螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E)以上都不对
36.[单选题]苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是________。
A)黑色素
B)酪氨酸
C)苯丙酮酸
D)精氨酸
E)肾上腺素
37.[单选题]高龄孕妇是指妇女年龄为多少岁?( )
A)25岁以上
B)30岁以上
C)35岁以上
D)40岁以上
E)45岁以上
考试题卷10 5/20 : .
先天下之忧而忧，后天下之乐而乐。——范仲淹
38.[单选题]下列属于亚二倍体的是
A)45
B)47
C)46
D)48
E)69
39.[单选题]属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是( )
A)着色性干皮病
B)自毁容貌综合征
C)半乳糖血症
D)白发病
E)肝豆状核变性
40.[单选题]Down综合征Dq21q平衡易位携带者理论上通过减数分裂可以形成的配子种类为
A)2种
B)4种
C)6种
D)8种
E)10种
41.[单选题]在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是________。
A)散发性病例发生两次生殖细胞突变
B)遗传性病例发生两次体细胞突变
C)遗传性病例发生一次生殖细胞突变
D)散发性病例发生一次体细胞突变
E)视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变
42.[单选题]在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为________。
A)遗传度
B)易感性
C)易患性
D)阈值
E)风险度
43.[单选题]减数分裂I中发生分离的是()
A)姐妹染色单体
B)非姐妹染色单体
C)同源染色体
D)非等位基因
E)非同源染色体
44.[单选题]异烟肼快失活者长期服用异烟肼易导致( )
A)神经炎
B)肺炎
C)心肌炎
D)脑膜炎
E)肝炎
45.[单选题]下列属于转换的是:
A)A→C
考试题卷10 6/20 : .
其身正，不令而行；其身不正，虽令不从。——《论语》
B)T→A
C)A→G
D)G→T
E)C→G
46.[单选题]眼皮肤白化病I型的主要遗传方式是：
A)AD
B)XD
C)AR
D)XR
E)Y 连锁
47.[单选题]储存遗传密码的分子是( )。(掌握, 难度:,区分度:)
A)DNA
B)hnRNA
C)mRNA
D)tRNA
E)rRNA
48.[单选题]外耳道多毛症属于
A)常染色体显性遗传病
B)常染色体隐性遗传病
C)X连锁显性遗传病
D)X连锁隐性遗传病
E)Y连锁遗传病
49.[单选题]某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另一股应为( )
A)5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊ
B)5ˊ-GACGTTACGCTT-3
C)5ˊ-AACGUUACGUCC-3
D)5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊ
E)5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ
50.[单选题]下列关于DNA复制过程的叙述,不正确的是( )
A)复制过程是以一条单链为模板
B)复制的意义是DNA分子加倍
C)复制所需脱氧核苷酸的碱基是A、T、G、C
D)复制的场所是细胞核内
E)复制的方式是半保留复制
51.[单选题]家系调查的最主要目的是
A)了解发病人数
B)了解疾病的遗传方式
C)了解医治效果
D)收集病例
E)便于与患者联系
52.[