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单 基 因 遗 传
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第一节 单基因遗传的根本概念和研究方法
单基因病〔single-gene disorders)指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔别离律。
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遗传基因座〔genetic locus) 是指位于一条染色体上的特定位置。基因座通常用来指一特异的基因。
等位基因〔alleles) 是在一个既定位点上一个基因或DNA序列的替换形式。
如果在一个基因座上的两个等位基因是相同的，那么此个体在该基因座是纯合的〔homozygous)；
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如果它们是不同的，那么为杂合的〔heterozygous)。 这样的个体分别称为纯合子〔homozygote)和杂合子〔heterozygote)
基因型〔genotype)是一个个体的遗传结构或组成，也可指一个特定的遗传基因座上的等位基因。
表型〔 phenotype)是基因型和环境因素相互作用所观察到的结果，尤其是一个或一些特异基因的可见的表现。
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系谱分析法〔pedigree analysis〕是指将调查某患者家族成员所得到的该病或性状发生情况的资料，按一定格式绘制成图解〔系谱〕
先证者〔proband〕是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
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第二节 单基因病的遗传方式
一、常染色体显性遗传
〔 autosomal dominant inheritance , AD )
〔一〕完全显性〔complete dominance) ：但凡致病基因在杂合状态〔Aa〕时，表现出象纯合子一样的显性性状或遗传病者，称为完全显性。例如，短指症〔brachydactyly)
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图4-2 一个短指症家族的系谱
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图4-4 1903年美国一个短指〔趾〕症家族的系谱
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常染色体完全显性遗传的特点：
1、男女患病的时机均等；
2、患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；
3、通常连续几代都可看到患者；
4、双亲无病时，子女一般不会患病〔除非发生新的基因突变〕
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