文档介绍：实验三人类核型分析
实验目的
实验原理
实验材料与药品
实验方法
注意事项
实验作业
学****和掌握核型分析报告的制作方法
实验目的
核型:我们将一个物种细胞内染色体的数目及形态特征称为该物种的核型。对这些特征进行定量和定性的描述,就是核型分析。
实验原理
1923年,Painter T S 发现人的染色体数目为2n=48,性染色体为XX和XY
1952年,徐道觉(Hsu T C)发现低渗处理可制备分散良好的染色体标本。他虽然发现人的染色体数为46,但未能肯定自己的发现。
1956年,蒋有兴(Tjio J H)和Levan ,证明人的染色体数目为46,标志着人类细胞遗传学的开始。
同年,Ford和Hamerton观察人精原细胞有丝分裂中期染色体,证实了上述结果。
1960年,Moorhead P S 建立外周血短期培养的标准化方法,推进了人类染色体研究工作。1952年徐道觉(Hsu T C)低渗处理,1956年蒋有兴(Tjio J H)秋水仙素,1960年Nowell植物血凝素(PHA)
1959年,Lejune J发现先天愚型是21三体;
Ford C E发现Turner综合征(先天性卵巢发育不全)患者的性染色体组成为XO;
Jacob P A发现Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)患者的性染色体组成是XXY,出现了“染色体病”的概念.
1960年,美国费城研究小组在慢性粒细胞白血病CML患者的细胞里第一次发现特定的染色体结构畸变,称为费城染色体或Ph1染色体。
非显带染色体的识别( 1968年以前)
1960年,在美国丹佛召开第一届国际细胞遗传学会议,提出了“人类有丝分裂染色体命名标准体制”草案,为以后的所有命名报告奠定了基础。
1963年,伦敦会议上,正式批准Patau 提出的A、B、C、D、E、F、G七个字母表示七组染色体的分类法。
1966年,芝加哥会议上, 提出人类染色体组和畸变速记符号的标准命名体制.
非显带染色体的识别
显带染色体识别
1968年, 瑞典细胞化学家Caspersson应用荧光染料氮芥喹吖因(QM)处理染色体后,在荧光显微镜下,发现染色体沿长轴显示出一条条宽度和亮度不同的横纹——Q带。1970年,他们发表了最早的人类分带核型。
1971年,巴黎会议:不仅对每一条染色体而且对染色体区和带都提出了基本鉴定体制,开创了用带的组成来描述结构重排和变异的方法。