文档介绍：第三章病例分析——营养性维生素D缺乏性佝偻病
 
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概念
维生素D缺乏性佝偻病是小儿体内维生素D不足引起钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全,或骨质软化症,多见于2岁以内的婴幼儿。
维生素D的来源及代谢
1,25-(OH)2D3的生理功能
病因
(1)日照不足
(2)维生素D摄入不足
(3)生长过速
(4)疾病因素
(5)药物影响
维生素D缺乏性佝偻病和手足搐搦症的发病机制
临床表现
本病最常见于3个月至2岁婴幼儿,主要表现为生长最快部位的骨骼改变、肌肉松弛及神经兴奋性改变。因此年龄不同,临床表现也有不同。佝偻病在临床上分期如下:
(1)初期多见于6个月以内,尤其是3个月以内的小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高,如激惹、烦闹、睡眠不安、夜间啼哭,汗多且与室温无关,可出现枕秃。骨骼改变不明显,
血清25-(OH)D3下降,血清PTH升高。此期可持续数周或数月,若未经适当治疗可发展为激期。
(2)激期除初期症状外,主要为骨骼改变和运动功能发育迟缓。
1)骨骼改变
头部:颅骨软化是佝偻病最早出现的体征,主要见于6个月以内的婴儿,也称“乒乓头”。8~9个月以上的婴儿可出现方颅。也可以表现为前囟闭合延迟,或乳牙萌出延迟。
胸部:多见于1岁左右婴儿,可表现为肋骨串珠、鸡胸及漏斗胸、肋膈沟。
四肢:6个月以上患儿可有佝偻病手、足镯。下肢畸形见于能站立或行走的1岁左右的患儿,形成严重膝内翻(“0”型)或膝外翻(“X”型腿)。
此外,可有脊柱后凸畸形,严重者甚至骨盆畸形等。
2)肌肉改变全身肌肉松弛、乏力、肌张力降低,运动功能发育落后,腹肌张力低下、腹部膨隆呈
蛙腹。
3)其他重症患儿神经系统发育迟缓,表情淡漠,语言发育落后,条件反射形成慢;免疫力低下,易合并感染和贫血。
4)血生化及骨X线改变
营养性VitD缺乏性佝偻病活动期骨骼畸形与好发年龄
部位
名称
好发年龄
头部
颅骨软化
方颅
前囟增大及闭合延迟
出牙迟
3~6月
8~9月
1岁出牙,
胸部
肋骨串珠
肋膈沟
鸡胸、漏斗胸
1岁左右
四肢
手镯、脚镯
O形腿或X形腿
>6个月
>1岁
脊柱
后突侧突
学坐后
骨盆
扁平
(3)恢复期经足量维生素D治疗后临床症状和体征逐渐减轻、消失。血清钙、磷浓度数天内恢复正常,碱性磷酸酶1~2个月降至正常,骨骼X线影像在治疗后2~3周后有所改善,出现不规则的钙化线,以后钙化带致密增宽,骨质密度逐渐恢复正常。
(4)后遗症期少数重症者可残留不同程度的骨骼畸形或运动功能障碍,多见于2岁以上儿童。临床症状消失,血生化正常,骨骼X线干骺端病变消失。
营养性维生素D缺乏性佝偻病临床四期的特点
初期
激期
恢复期
后遗症期
发病年龄
3月左右
>3月
多>2岁
症状
非特异性神经精神症状
骨骼改变和运动机能发育迟缓
症状减轻或接近消失
症状消失
体征
枕秃
生长发育最快部位骨骼改变,肌肉松弛
血钙
正常或稍低
稍降低
数天内恢复正常
正常
血磷
浓度↓
明显降低
同上
正常
ALP
↑or正常
↑↑
1~2月后改善渐正常
正常
25-(OH)D3
下降
<8ng/ml,可诊断
骨X线
多正常
骨骺端钙化带消失,呈杯口状、毛刷状改变,骨骺软骨带增宽(>2mm),骨质疏松,骨皮质变薄
2-3周后有所改善,出现不规则钙化线,以后钙化带致密增宽,骨质密度逐渐恢复正常
干骺端病变消失
诊断要点
根据维生素D摄入不足或日照缺乏史,佝偻病的临床症状和体征,结合血生化及骨骼X 线可做出诊断。
鉴别诊断
-3个月开始出现甲状腺功能不足现象,但患儿智能低下,有特殊面容,血清TSH、T4测定可资鉴别。
,前额突出,长骨骺端膨出,胸部串珠,腹大等与佝偻病相似,但患儿四肢及手指短粗,腰椎前突、臀部后突。骨骼X线可见特征性改变,如长骨粗短弯曲,干骺端变宽,呈喇叭口状,但轮廓完整。
(1)家族性低磷血症佝偻病症状多发生在1岁以后,2~3岁后仍有活动性佝偻病表现。血钙多正常,血磷明显降低,尿磷增加。对常规治疗剂量维生素D无效。