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第七章 人类染色体和染色体畸变
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一、人类染色体的基本研究方法
一、人类染色体的基本研究方法 1、染色体标本制备：直接和间接制片方法两大类，表7-1。 2、常规核型分析： (1)核型：某物种体细胞有丝分裂中期的染色体数目、类型、随体有无等形态特征的总和，叫—-----。 （2）核型分析：对核型进行分析叫—。 （3）有关概念：臂比、染色体类型、染色体分组A—G+XY，图 7-1，7-2。
概念：将中期染色体标本经过酸、硷、盐、酶等化学因素或物理因素处理，使染色体上出现带纹，叫—。
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类型：两大类：荧光分带和Giemsa分带。荧光分带—Q带；Giemsa—G、R、C、N、T带，图7-3，人类G带，标准带型320条。
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3、染色体显带分析：
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表示：用4个号，染色体号、臂号、区号、带号。如1P36 p-短臂，q-长臂
高分辨率带：有550、850、1000条带3个标准级别。图7-4。
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有关概念：包括染色体数目和结构变异。 染色体组：把二倍体生物一个配子中的全部染色体，称为染色体组。
二、人类染色体畸变
单倍体：把体细胞内含有本物种的一个完整染色体组的个体，称为单倍体。
二倍体：把体细胞内含有本物种的两个完整染色体组的个体，称为二倍体。
多倍体：把体细胞内含有本物种的三个及三个以上完整染色体组的个体，称为多倍体。
三倍体：把体细胞内含有本物种的三个完整染色体组的个体，称为三倍体。
染色体数目畸变：有整倍性变异和非整倍性变异。结果是整倍体和非整倍体（异倍体）。 多倍体： 发现于3个月内的自发流产胎儿，大多数是三倍体，少数是四倍体。由于多倍体是致死因素，只有罕见的三倍体能够活到出世，出世后仍然成活的多见于三倍体细胞系和二倍体细胞系组成的嵌合体。 产生原因：参与受精的卵细胞是2n，而不是n；或是由于双精子受精所致，图7-5。
异倍体（非整倍体）： 概念：某物种个体的体细胞在2n 的基础上增加或减少了1条、2条染色体。 三体（2n+1）：某物种个体的体细胞在2n 的基础上增加1条染色体。 2n+1个体：13三体、18三体、21三体。 产生原因：染色体不分离，在配子形成过程中，可以形成n+1和n-1的配子，和正常配子结合形成三体和单体型型的合子，图7-6，7-7。
不分离发生在卵裂阶段形成三体和单体细胞系的嵌合体。染色体丢失形成单体。
21三体综合症