文档介绍：8 人类染色体遗传
常染色体遗传
性决定和性分化
性连锁遗传
染色体畸变
常染色体遗传
人类染色体
染色体组:指一个正常配子中所含染色体数,以n表示
人的n=23
编号1~22号染色体为常染色体;
余下一对为性染色体,正常男性为XY,正常女性为XX
由于着丝粒一般并不位于染色体中央,因此染色体有长短臂之分
短臂用p表示,长臂用q表示
每条染色体又分若干带,
带中又分亚带,
亚带中又分次亚带
:4号染色体,p短臂,1区6带3亚带
常染色体显性遗传
常染色体显性遗传病有60多种
遗传特征:
杂合体可患病
患者与正常人婚配后,理论上半数子女患病,且男女患病机会相等
人的亨廷顿病(HD),即舞蹈病,患者体细胞中只要有此致病的显性基因就会得病
主要表现:神经系统退行性病变,脸部肌肉、肢体肌肉等出现无法控制的随意运动,形如舞蹈。最后患者失去理智,发生退行性痴呆,发病几年后便恶化死亡
,约含600bp
常染色体隐性遗传
人的先天聋哑、白化病、侏儒症等
比常染色体显性遗传病多
遗传特征:
男女个体所携带的隐性等位基因概率相等
在任何性别的杂合体中,隐性等位基因都不表达;只有在纯合子中表达
两亲本都是杂合体时,后代不患病和患病的比例为3:1
性决定和性分化
性决定:个体性的基因基础,如男性XY,女性XX
性分化:指雌性或雄性生殖器官发育
人的性决定
生物体雌雄性别决定由性染色体决定
哺乳动物的性别决定
XX-雌性
XY-雄性
性染色体在性别决定中起核心作用
常染色体上某些基因起辅助作用