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重要内容
检测介绍
病例分享
背景介绍
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世界和中国的视力残疾状况
据WHO汇报估算：，，；其中，我国有825万盲人，%;
据我国残疾人调查显示：我国视力残疾人数为1223万人，%； 6-14岁学龄残疾小朋友中，视力残疾小朋友为13万人，%。
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全球各地失明、视力低下和视力障碍发病率
数据来源： WHO--GLOBAL DATA ON VISUAL IMPAIRMENTS
残疾人口分布
数据来源：4月1日我国残疾人调查成果
眼病的致盲原因
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数据来源： WHO--GLOBAL DATA ON VISUAL IMPAIRMENTS
白内障、青光眼、黄斑变性、 角膜病、小朋友眼病等是致盲重要原因，基因遗传是重要原因。
眼科遗传病
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遗传性眼病
单基因遗传性眼病
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
性连锁遗传
多基因遗传性眼病
染色体遗传性眼病
体细胞遗传性眼病
线粒体遗传性眼病
已发现约600多种遗传性眼病，其中相称部分为单基因遗传病（200多种），占遗传性眼病的1/3。
我国单基因眼病总体发病率4%。
遗传性眼病分类
单基因眼科疾病的特点
高度异质性；
–临床异质性（已知就达200多种）
–遗传异质性 (如RP已知致病基因达50多种)
遗传方式多样性；
–AD、AR、X-link
–线粒体遗传
诊断难、治疗更难
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眼构造及视冲动传导途径
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角膜
虹膜
黄斑
眼睛各部位的缺损均有也许致盲
RP、LCA、色盲、夜盲
角膜营养不良
先天无虹膜
黄斑病变
视神经萎缩
视锥视杆细胞
营养不良
基因检测全方位处理方案
、
---
遗传眼科疾病Panel检测
---
线粒体遗传眼科基因检测
、多器官系统---
全外显子组基因检测
全方位
处理方案
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单基因眼科遗传病检测内容
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包括三大类产品，涵盖35种眼科疾病，波及215个基因，外显子覆盖度95%以上。
常见非综合症型眼科遗传病基因检测
常见综合症型眼科遗传病基因检测
眼科遗传病基因筛查
视网膜病: 如RP、先天黑蒙、先天性静止性夜盲、色盲、黄斑变性等
视神经病：视神经萎缩
玻璃体病：玻璃体视网膜病变、视网膜劈裂症
角膜病：角膜营养不良
葡萄膜病：先天无虹膜
眼球病：眼球震颤、小眼畸形等
6大综合症：如巴-比综合征、Senior-Loken综合征、尤塞氏综合征、Joubert综合征等
疾病易感基因筛查:年龄相关性黄斑变性基因检测（目标区域测序）
年龄相关性黄斑病变风险基因筛查（飞行时间质谱）
检测内容
检测人群及意义
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辅助诊断
指导治疗
风险评估
遗传咨询
确定致病突变，精确诊断
对患者指导基因或干细胞治疗，指导护理，降低复发风险；
对无临床症状表现者，了解基因携带情况，及早干预
为患者家庭提供指导，指导优生优育
评估患病的风险，采用必要措施减少发病风险；
合用人群:
有临床表型的疑似患者
有眼病家族史的人群
生育过眼病患儿的夫妇
眼科遗传病高发地区及近亲婚配人群
一般人群 (如年龄有关性黄斑变性基因筛查针对40岁以上人群)