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2025/4/29
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血友病（hemophilia，HA ）
隐性遗传，男性发病，约1/3者为基因突变
全球约40万血友病患者，我国有80000~10名血友病
X染色体连锁的先天性出血性疾病
FⅧ/FⅨ基因突变导致水平缺乏所致
血友病A型 (FⅧ缺乏)为主，1/10000～1/5000
血友病B型 (FⅨ缺乏)
1/30000～1/25000
A型血友病比B型更常见，约占血友病总数的80%-85%
定义
特征
类型
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自发性出血倾向，伴随终身，婴幼儿期轻易出现瘀伤
出血程度与凝血因子水平相一致
负重关节、肌肉、口腔、皮肤黏膜或内脏的自发性出血
外伤或手术时过量出血
临床体现
轻型血友病没有外伤或手术时可以不出血
2/3患者有家族出血史，检测到FⅧ或FⅨ水平缺乏
合理的治疗提高了存活到65岁以上的病人数（国外）
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血友病常见出血部位
关节出血
口腔出血
肌肉出血
鼻出血
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关节畸形及血肿
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临床体现：肌肉萎缩 （血友病关节）
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每年几次关节出血肿胀？
出血部位？
关节功能？
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人口学特性
美国的血友病因科学合理治疗增长了存活到65岁以上
的病人数
治疗合并症
长期关怀 我国？
关怀成本
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血友病严重程度与出血
重型 中间型 轻型
因子水平 2-5%
轻微损伤出血
因子水平 < 2%
特性是自发出血
因子水平 5-40%
严重损伤、外科手术
侵入性检查时出血
关节血肿
每周约出血1-2次
有关节受累
每月可出血1次
可以从不出血
关节受累罕见
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血友病诊断
家
族
史
临
床
病
史
筛选
血小板正常
仅APTT延长
确诊
FⅧ/FⅨ水平减少
除外其他疾病
携带者和胎儿进行基因诊断
就近医院，标本送检试验室诊断
确定治疗方案类型，告知
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