文档介绍：第三章发展的基础
第一节生命的开始与遗传基因
第二节胎儿的发育与先天素质
第三节身体、脑和神经系统的发展
第四节儿童动作的发展
第一节生命的开始与遗传基因
个体的发展是基因型(遗传型)变化为表现型的过程.
一、遗传与变异
(一) 遗传: 亲代把生物信息传给子代,子代按所得信息而发育、分化,因此,“遗传”.
(二) 变异: 亲代和子代之间、子代的不同个体之间存在的差异现象,这叫“变异”.
“种瓜得瓜,种豆得豆”,“龙生九子,九子各色”是民间对遗传和变异的形象概括
二遗传机制---染色体、DNA和基因
新的生命源于精子和卵子结合为受精卵的时刻,此时新生命就以包含生物遗传的46个染色体开始了自己的生命历程.
二遗传机制---染色体、DNA和基因
染色体是细胞核内的一种结构,人体染色体的数目是46条﹑,,1对决定性别,,在男子为XY.
染色体由脱氧核糖核酸(DNA),它决定生物体的各种性状和生物功能.
基因是DNA大分子中的一段携带有全部的遗传密码, 它是具有遗传功能的最小单位,,在形状上能表现出来的基因为显性基因,力量较弱的而没有表现出来的为隐性基因。
因此,从细胞水平来看,遗传物质是染色体;从分子水平来看,遗传物质是DNA .
三、遗传传递的原理
1、遗传信息的传递:
精子+卵细胞—> 受精卵—>个体
(有丝分裂)
2、基因的表达:
简单显性—隐性遗传:由一对基因(等位基因)控制的人类特征的遗传。等位基因指在同源染色体上的位置相同、控制相对性状发育的基因,一个来自父方,一个来自母方。决定子代性状力量较强,并在性状上能表现出来的基因为显性基因;力量弱不表现性状的是隐性基因。
共显性:表现型是等位基因的折中结果。AB血型:完全共显性;镰状细胞特质:不完全显性
性连锁性遗传:由性染色体上的基因决定的遗传特征。绝大多数性连锁性属性都只在X染色体上(男性更容易遗传到)。色盲、血友病、肌肉营养障碍症、视神经退化症。
遗传印记:受等位基因影响的性状,由于特定的基因被打上生化标记,使得只有父母中特定一方的等位基因被表达,而不管它的组合如何。少量的,机制不明确。
多基因遗传:受多对等位基因影响的特征为多基因特质。如身高、智力、肤色、癌症易感性等。
遗传疾病分为发展障碍和精神障碍两类
(一)常染色体异常
1 、苯***尿症(PKU综合症)
表现(1)肤色淡,发色逐渐由黑变黄;(2)2岁内出现神经及精神症状:肌张力高,躯体常前后摆动,行走步伐短,姿态蹒跚。有些患者胆小,少数反复发生惊厥。(3)智力在新生儿阶段不易察觉,逐渐变的落后,85%只有白痴水平。(4)寿命短,只有25%的人能活到30岁。
原因:常染色体上的隐性基因阻碍苯丙氨酸羟化酶生成,所以导致蛋白质中的苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能变成苯***酸,这会对正在发育的中枢神经系统造成进行性伤害,造成智力落后。出生时正常,智力缺损越来越表现出来。
治疗:及早饮食干预,越早越好。
2、先天愚(唐氏综合症) 、伸舌样痴呆
表现: (1)体征:脸型圆满,两眼旁开,塌鼻梁,口小舌大,伸舌流,耳朵畸形。还包括蹼指或蹼足、牙齿异常等。易患白血病和心脏病。(2)智力落后,IQ=55(3)大多数充满感情、安静、性格较开朗。
原因:21号染色体易位或没有分离。大龄妇女生出唐氏儿童的概率大(老化或污染)。具有阻碍叶酸代谢基因的妇女无论年龄都会生出唐氏儿童。
预防:补充叶酸
第一节生命的开始与遗传基因
(二)性染色体异常
女性异常男性异常
1 、特纳氏综合症 1、克兰费尔特氏综合症
2 、超“雌性”综合症 2、超雄性综合症
(三)基因咨询
1、遗传咨询师从准父母那里获得完整的家庭史或家谱,以评估所生孩子患有遗传病的可能性;
2、还可以通过血液分析和DNA检测来检测父母是否携带导致严重的遗传疾病的基因。
3、羊水诊断(11-14周后)缺点导致流产、做决定时间短
绒毛膜绒毛抽样检测法(8-9周)导致流产和胎儿肢体变形
胎儿细胞分离技术
超声波法
(四)治疗