研究人员介绍基因测序技术的应用-基因测序的原理和应用.pptx

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基因测序的原理和应用
Presenter name
Agenda
基因测序应用领域
基因测序的原理和方法
推动基因测序技术
基因测序技术挑战
基因测序技术应用

基因测序的应用领域
基因组变异研究
突变检测
通过测序分析，发现基因组中的点突变、插入缺失等变异形式，为疾病遗传学研究提供重要依据
01
拷贝数变异研究
检测基因组中的拷贝数变异，揭示基因副本数增加或缺失与疾病的关联性
02
结构变异分析
研究基因组中的染色体重排、倒位、缺失等结构变异，探索其在疾病发生机制中的作用
03
基因组变异，探索奥秘
基因表达调控研究
转录因子基因表达
研究转录因子调控
01
miRNA调控
了解miRNA在基因调控中的作用和机制
02
表观遗传学研究
探索表观遗传学对基因表达调控的影响
03
基因调控，掌握命运
03
02
01
疾病关联基因筛查
利用基因测序识别遗传病相关基因
通过测序技术发现潜在致病基因突变，评估疾病风险和预后
利用基因测序结果指导个体化用药，提高药物疗效和减少不良反应
遗传病基因检测
突变检测与风险
个体化药物治疗
关联基因，识别疾病
个体化治疗方案
通过检测基因变异指导疾病治疗
基因变异的检测
根据个体基因型预测药物对患者的疗效和副作用
药物敏感性预测
通过测序监测治疗后基因表达和变异情况，调整治疗方案
监测治疗效果
个体化治疗方案指导

基因测序原理和技术讲解
测序原理的基础知识
PCR复制DNA
DNA聚合酶链
基于荧光信号，将不同碱基区分出来。
荧光标记技术
标记扩增链上的碱基
DNA链终止法
01
02
03
基因测序的原理
Sanger测序的原理
链终止法
使用ddNTPs终止DNA合成
DNA片段合成
通过DNA聚合酶合成DNA片段
碱基序列标记
通过荧光标记的ddNTPs标记DNA链的碱基序列
Sanger测序