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遗传性出血性毛细血管扩张症专家讲座
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遗传性出血性毛细血管扩张症 （Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT)
常染色体显性遗传性疾病
1型—9号染色体 Endoglin(ENG)
2型—12号染色体 ACVRL1
HHT综合征—18号染色体 SMAD4
HHT + 幼年性息肉病
影响TGF-β细胞内信号转导
血管畸形
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临床表现：
毛细血管扩张多发生于口唇、手指、鼻黏膜及胃肠道等部位
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临床表现：
动静脉畸形多发生于肝脏、肺、脑等部位
32%~78%
23%
15%~50%
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临床表现：
肝脏血管畸形
高输出量心衰
门脉高压
胆道疾病
肺脏血管畸形
缺氧
咳血
栓塞
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临床表现：
脑血管畸形
头痛
癫痫
出血
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诊疗标准：
年国际HHT基金科学委员会制订标准：
临床诊疗：
；
，如：唇、口腔、肺、肝、手指等；
，如胃肠道毛血管扩张，肝、肺、脑动静脉畸形；
，直系亲属中发觉HHT患者
大于等于3项—确诊；等于2项—可疑；小于2项——排除；
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诊疗标准：
分子诊疗：
基因检测：
ENG
ACVRL-1
SMAD4
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治疗：
筛查和预防
防止诱发出血
对症止血、补血治疗
肺动静脉畸形≥3mm需栓塞
脑畸形血管直径>1cm需治疗
肝移植
药品：沙利度胺、贝伐单抗
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