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药物基因检测
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药品基因组学概念
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北京精准医学服务平台
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药品基因检测应用示例
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总结
目录
药物基因检测
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药品基因组学概念
药物基因检测
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药品治疗效果差异性
相同病症
相同治疗药品
相同剂量
毒副反应
治疗作用
不起药效
常见临床药品治疗有效率
哮喘、糖尿病、抑郁症等 <60%
丙肝、骨质疏松、风湿性关节炎 <50%
抗肿瘤药品 <24%
药品治疗个体差异现象无法用传统药动学和药效学解释
药物基因检测
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药品基因组学
药品基因组学是“药品反应”基因组学，以药品遗传多态性为基础，从基因组整体角度研究药品与遗传关系，主要以药品效应和安全性为目标，研究各种基因突变与药效与安全性之间关系，其目标是建立基于评价疾病易感性和选择药品治疗方案个体化患者特征遗传变异标志。
药代动力学：研究药品在体内吸收、分布、代谢和排泄规律（确定给药剂量和间隔时间依据)。
药效动力学：研究药品对机体作用、作用规律和作用机制。
精准治疗：从基因组出发，研究药品与基因组结构之间关系，指导临床用药，到达个体化治疗目标。
药物基因检测
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59%药品不良反应与基因变异相关。
JAMA, ; 286: 2270-2279
药品疗效和毒性个体差异
基因检测
基因变异 (单核苷酸多态性-SNP ）
药品代谢酶
药品转运体
药品靶点
药代动力学
药效动力学
药物基因检测
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数据库支持 PharmGKB
药物基因检测
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临床药品基因组学实施联盟
药物基因检测
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现实状况
至年4月5日，各国基因相关药品达251个
美国223个，欧盟92个，日本53个，加拿大109个
药物基因检测
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现实状况
我国临床药学重点专科评分标准中，均要求三甲医院开展基于药品基因检测个体化药学服务。
SFDA已经更改很多药品说明书，除了靶向药品以外，普通化学药品，如得理多（卡马西平）等，已经在说明书中明确标示：
HLA-B 1502基因阳性者，禁止使用卡马西平。
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