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了解遗传性疾病整个临床接诊,遗传咨询及诊疗流程,
培养学生综合利用医学遗传学知识能力
网上答案仅供参考病例分析答案专家讲座
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试验内容
一对广东籍夫妇带一个3-4岁左右重度贫血小孩前来儿科就诊,父母想知道所患何病?及未来能否再生育一个健康小孩?请依据所学beta地贫相关知识,利用40分钟时间讨论并完成以下4个问题
,病史,家族史和查看及检验体征有哪些?
?
3. beta地贫分子诊疗流程?
,你在遗传咨询中应讲些什么?
，怎样用通俗话表述BETA地贫复发风险是1/4（提醒词：精子，卵子，二倍体。。。）
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试验汇报
回答下列问题,写出答案.
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问题1
1、普通资料：性别、年纪、身高、籍贯（祖籍）、民族、智力情况、居住环境及有没有特殊情况
2、病史：什么时候发觉异常症状或在医院诊疗为贫血？是否输过血？详细输血时间？此次就诊前最近一次输血时间？已输血次数、频率，有没有其它并发症？
3、家族史：父母既往生育史，家族中有没有类似患者，尽可能问清亲属情况并绘系谱图。
4、体征：是否有面色苍白、地贫面容？身体骨骼发育情况，触诊肝脾是否肿大。
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问题2
抽血单、血清铁检验（排除缺铁性贫血）
血液血常规检验
血红蛋白电泳
肝脾B超申请单
地贫基因诊疗申请单
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问题3
抽外周血
提取基因组DNA
PCR扩增bete珠蛋白基因
琼脂糖凝胶电泳（判定PCR扩增是否成功）
反向点杂交（RDB）检测常见bete地贫基因突变
审核
发基因诊疗汇报单
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问题4-1
1、通知先证者所患病：重型bete地贫
2、遗传方式：常染色体隐性遗传病
3、复发风险：一对bete地贫携带者风险夫妇所怀胎儿有1/4风险生重型患儿；有1/2概率生携带者；有1/4机会生完全健康小孩
4、怎样预防重型患儿出生：在父母致病突变已知情况下，再次妊娠第16—20周抽羊水来进行胎儿bete地贫产前基因诊疗
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问题4--2
5、知情同意书签署：抽羊水手术同意书及产前基因诊疗同意书
6、告之各种检测费用
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