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第六节 人类遗传病
一、人类遗传病概述
1、含义：遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质变化而引起的疾病。
2、类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传病
（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制
分类
病因
举例
常染色体
显性遗传病
由显性致病
基因引起
软骨发育不全、遗传性共济失调、多指、并指
伴X显性
遗传病
X染色体上的
显性致病基因引起
抗VD佝偻病、钟摆型眼球震颤
常染色体
隐性遗传病
由隐性致病
基因引起
苯丙酮尿症、白化病、镰刀形细胞贫血症、先天聋哑
伴X隐性
遗传病
X染色体上的
隐性致病基因引起
进行性肌营养不良、色盲、血友病
显性
隐性
（2）多基因遗传病：由多对基因控制的遗传病
①特点：
常体现为家族汇集现象
来源于遗传物质，易受环境原因的影响
在群体中发病率比较高
②实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
（3）染色体遗传病：
①病因：染色体畸变（构造、数目）
②特点：常体现为多种症状的综合征
③病例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）、
性腺发育不全综合征（XO）、
21三体综合征
遗传病对人类的危害
危害人类健康，减少人口素质；
给患者本人、家庭和社会带来沉重的经济承担和精神承担；
某些精神病患者给社会治安带来危害。
环境污染使遗传病
发病率上升
二、人类遗传病的防止、监测与治疗 ：
1、以人群
为检测对象
2、以大的医院
为检测对象
1、群体普查
和普防
2、家族调查
3、携带者检出
4、婚姻和计划
生育指导
药物治疗、手术治疗、
饮食治疗、基因治疗
遗传病
监测
防止
治疗
（2）优生的措施
禁止近亲结婚
进行遗传咨询
适龄生育
产前诊断
（1）含义：运用遗传学原理改善人类的遗传
素质，让每一种家庭生育出健康的孩子
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲严禁结婚。”
小资料：
三代以内旁系血亲是指同源于祖 ( 外祖 ) 父母的旁系血亲。按照我国婚姻法的计算措施，三代以内旁系血亲是指：伯、叔、姑、舅、姨、侄子 ( 女 ) 、外甥、外甥女、堂兄弟姐妹、姑舅表兄弟姐妹、姨表兄弟姐妹等。
计算A和B是几代旁系血亲的措施：
假设A和B有共同的祖先C。数从A到C的代数（A本人算一代），记为ac，数从B到C的代数，记为bc。取ac和bc中大的那个值，记为d。A和B就是d代旁系血亲。