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尹志存
产前筛查与产前诊断原理和技术规范
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序言
Ws322《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺点产前筛查与诊疗技术标准》当前公布以下
部分:
——第1部分:中孕期母血清学产前筛查;
——第2部分:胎儿常见染色体异常细胞遗传学产前诊疗技术标谁。
本部分是Ws Bz2第1部分。
本部分附录A是资料性附录,附录B是兢范性附录。
本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。
本部分由中华人民共和国卫生部同意。
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规范性引用文件
WS/T247 甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊疗准则
WS/T250 临床试验室质量确保要求
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一、术语和定义
中孕期母血清学产前筛查
经过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A、非结合雌三醇
指标结合孕妇年纪、体重、孕周、病史等进行综合风险评定,得出胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺点风险度。
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染色体疾病是造成新生儿出生缺点最多见一类遗传性疾病。染色体病约有近400种,其中常见有60各种,主要染色体异常为21-三体(唐氏综合征)、18-三体综合征和13-三体综合征以及性染色体异常,其次为染色体结构异常。
孕4周左右胚胎神经管未闭合造成,依据缺点部位和严重程度而临床表现不一样,开放性神经管缺点包含无脑儿和开放性脊柱裂,前者为致命性,可造成流产、死胎或死产,后者可出现瘫痪,二便失禁等症状。
孕13周~20+6周,中孕期筛查时限通常指孕15周~⒛+6周。
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意义
筛查项目对于提升出生人口素质非常主要
就以筛查后DS风险值为例最少从人群1/800降到1/2600-1/2800
经过简便、经济和较少创伤检测方法,
从孕妇群体中发觉一些有先天性缺点和遗传性疾病胎儿高风险孕妇,方便深入明确诊疗。
产前筛查，为产前诊疗技术组成部分，有利于提升产前诊疗效率。
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产前筛查惯用标识物
1. AFP（甲胎蛋白）
2. HCG、β-HCG(血清人绒毛膜促性腺激素）
3. uE3（非结合雌三醇）
4. 抑制素A
5. PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A)
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原理 母血清标识物随孕妇个参数不一样而改变
母血清血清甲胎蛋白AFP、血清游离雌三醇uE3随孕龄增加而增加，血清人绒毛膜促性腺激素游离b亚基f-HCG随孕龄增加而降低。
孕妇体重 随体重增加，母血清AFP、f-HCG、 uE3下降。
Ⅰ型糖尿病者 母血清f-HCG、 uE3升高。
吸烟者 f-HCG下降3%， uE3下降23%， AFP 升高3%。
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技术规范目标
胎儿染色体异常产前筛查是降低出生缺点十分主要办法
深入规范国内各医疗机构产前筛查医疗行为
推广中孕期胎儿常见染色体异常和开放性神经管缺点孕妇血清学筛查技术
对广大孕妇群体进行有效产前筛查
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适用范围
依据产前筛查检测项目，单胎自然妊娠指标制订
适合用于取得产前筛查资质医疗保健机构和医务人员
分娩时年纪在35岁以下中孕期孕妇
进行常见胎儿染色体异常
开放性神经管缺点血清学产前筛查。
因为＞35岁高龄孕妇进行产前筛查漏诊风险大。
与母婴保健法要求35岁以上孕妇需进行产前诊疗有冲突，
准中明确了年纪限定。
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