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染色体结构变异
染色体数目标改变
染色体畸变的遗传析专家讲座
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第一节 染色体结构变异
果蝇唾腺染色体
染色体结构变异类型
缺失
重复
倒位
易位
影响染色体结构变异原因
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一、果蝇唾腺染色体
唾腺染色体(Salivary gland chromosome) ：存在于双翅目昆虫（果蝇）幼虫消化道（唾腺）细胞有丝分裂间期核内一个巨大染色体。
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果蝇唾腺染色体特点
巨大而伸展
体细胞联会
有横纹结构
出现puff结构
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1、巨大而伸展
经10-15次复制，每次复制后不分开而并列聚合在一起形成，故称为多线染色体。长约为其它体细胞染色体100-200倍，相当巨大。
2R
2L
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3L
X
4
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2、体细胞联会
体细胞联会：体细胞在有丝分裂过程中同源染色体进行配对。
形成染色中心（chromocenter）：四对多线染色体着丝粒区聚合成为一个，从此中心伸出5个长臂和一个短臂。
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2L
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4
染色中心
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3、有横纹结构
有深色带纹区和浅色间带区交替排列成横纹。85%为带纹、15%为间带区，3 000-300 000bp/带纹.
带纹
间带
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每一臂上全部带纹大小和位置是恒定，即含有种特征。
102部（区）
6个分部（段）/部（区）：A-F
若干条带纹/分部（段）：1、2、3…
如3C7表示第三部C分部第7带纹。
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示X-染色体部（区）、分部（段）、条
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4、出现puff结构
在幼虫发育不一样时期，基因在行使特殊功效时出现特殊形态泡状结构称为puff，或称为染色体疏松。
摇蚊puff：摇蚊幼虫唾腺所分泌几个多肽就是由最大疏松产生。
可转录100次左右，可能是为了幼虫期和蛹期所需要非常大量丝状蛋白质mRNA 。
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