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中国医科大学
基础医学院医学遗传学教研室
单基因疾病专题培训
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本章重点提醒
概念：基因座、等位基因、纯合子、杂合子、基因型、表现型、共显性、复等位基因、连锁、连锁群、外显率、表现度、早现遗传、遗传印迹、遗传异质性、交叉遗传
AD、AR、XD、XR系谱特点、代表疾病
AD遗传类型，ABO血型
动态突变代表疾病
系谱分析：
（1）绘制系谱； （2）确定遗传方式；
（3）说明判断依据；（4）写出先证者及双亲基因型
线粒体DNA遗传特点
代表性线粒体遗传病
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第一节 遗传学基本定律
一、遗传学基本术语
1. 基因座（Locus）: 指一条染色体上特定位置，每个遗传基因座上存在有特定基因。
2. 等位基因（Alleles）: 在同源染色体同一基因座上基因。
3. 复等位基因（Multiple Alleles）: 在群体中当一个基因座上等位基因数目有三个或三个以上时就称为复等位基因。
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4. 纯合性/子：假如在同一个基因座上两个等位基因是相同，称为纯合性（Homozygous），这么个体称为纯合子（Homozygote）。
5. 杂合性/子：假如在同一个基因座上两个等位基因是不一样，称为杂合性（Heterozygous），这么个体称为杂合子（Heterozygote)。
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6. 复合杂合子
（Compound heterozygote）：一个个体在一个特定位点上有两个不一样突变等位基因，称为复合杂合子。
7. 双重杂合子（Double heterozygote）：在两个不一样位点上每个位点带有一个突变等位基因个体，称为双重杂合子。
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8. 基因型（genotype）：
是个体遗传结构或组成。由特定基因座上等位基因组成。成对存在，分别来自父母。
AA Aa aa
9. 表现型（phenotype）：
是基因型和环境原因相互作用所观察到结果，能表现出来遗传性状。
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10. 显性（dominant）：
等位基因杂合状态下可决定性状 基因为显性基因（大写字母），所决定性状为显性性状。
11. 隐性（recessive）：
等位基因杂合状态下不决定性状基因为隐性基因（小写字母），这一基因决定性状是隐性，基因为纯合子时 才表现出性状。
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血型基因：
（基因座）
IA， IB ，i （复等位基因）
基因型IA IA ， IB IB ， ii属于纯合子，表型分别为A、B、O型血
基因型IAIB，IBi等属于杂合子，表型分别为AB、B型血
复合杂合子 ：地中海贫血α+ α0
双重杂合子： 先天聋哑夫妇听力正常儿女DdEe
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二、遗传学基本定律
分离律
自由组合律
连锁交换律
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