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湖南省人民医院儿科医学中心
钟礼立 主任医师
PEDIATRICS
遗传代谢性疾病
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概述
遗传性疾病是因为遗传物质结构或功效改变所造成疾病
遗传代谢性疾病
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分类
依据遗传物质结构和功效改变不一样，将遗传病分为五类：
染色体病
单基因遗传病
多基因遗传病
线粒体病
基因组印记
遗传代谢性疾病
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单基因遗传病遗传方式
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
X连锁隐性遗传
X连锁显性遗传
Y连锁遗传
遗传代谢性疾病
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染色体病
由各种原因引发染色体数目或/和结构异常疾病，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓解多系统功效障碍
临床特征：常染色体病共同特征为:
（1）生长发育迟缓；
（2）智能发育落后；
（3）多发性先天畸形:内脏畸形、骨胳畸形、特殊面容、皮肤纹理改变
遗传代谢性疾病
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染色体数目异常
减数分裂或有丝分裂不分离
造成单体病、三体病、多体病
染色体结构异常
缺失、重复、易位
环状、等臂染色体
染色体畸变类型及特点
遗传代谢性疾病
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常见染色体疾病
常染色体病
1-22号染色体畸变
常见21-三体、18-三体、13-三体
性染色体病
占染色体病总数1/3
X和Y染色体缺如或增多
Turner综合征，Klinefelter综合征等
遗传代谢性疾病
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染色体核型分析指征
（1）怀疑患有染色体病者；
（2）有各种先天性畸形；
（3）有显著生长发育障碍或智能发育障碍；
（4）性发育异常或不全；
（5）孕母年纪过大、不孕或屡次自然流产史；
（6）有染色体畸变家族史
遗传代谢性疾病
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遗传性疾病诊疗和预防
遗传性疾病诊疗：
1．病史
2．母亲妊娠史，孕期用药史及病史
3．家族史
4．体格检验
5．试验室检验 染色体核型分析、生物化学检验、基因诊疗
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遗传性疾病三级预防
一级预防——预防出生缺点发生
以婚前检验以及孕期保健为中心，包含合理营养，预防感染，慎重用药，戒烟戒酒，防止放射线照射及接触同位素，降低环境污染，防止高龄生育；普遍开展生殖健康教育、遗传咨询。
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