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MSI诊断检测的方法和应用专家讲座
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主 要 内 容
微卫星不稳定相关背景
MSI检测意义
MSI检测方法
MSI检测试剂盒
MSI诊断检测的方法和应用专家讲座
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背 景 介 绍
微卫星不稳定性(microsatellite instability, MSI)是指与正常组织相比，在肿瘤中某一微卫星因为重复单位插入或缺失而造成微卫星长度任何改变，出现新微卫星等位基因现象。
主要机制：
①DNA多聚酶滑动造成重复序列中1个或多个碱基错配
②MS同源重组造成碱基正确丢失和插入
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1993年，Altonen等首次发觉，在HNPCC细胞中存在高频率MSI。当前已发觉MSI肿瘤主要有3类：
一类为HNPCC病人发生结直肠癌、子宫内膜癌以及卵巢癌,这一类肿瘤几乎都表现为MSI；
另一类为散发性结直肠癌,这一类肿瘤发生MSI概率约15％ ～30％；
第三类为包含肺癌、乳腺癌和胰腺癌在内其它肿瘤,这一类肿瘤MSI发生频率相对较低。
背 景 介 绍
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结直肠癌是是常见消化道恶性肿瘤，我们每年有13万-16万人罹患结直肠癌，其发病率占肿瘤发病率第三位，仅次于肺癌和胃癌。
HNPCC是常见遗传性肿瘤综合症，遗传性结直肠癌是一个常染色体遗传疾病,当前研究表明微卫星不稳定性可能是遗传性结直肠癌发生主要机制。
背 景 介 绍
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含有MSI散发性结直肠癌,含有不一样临床病理、分子生物学特征,表现为:发病年纪较小；对一些化疗药品(如5-FU、顺铂等)有原发性耐药; 生物学行为很好。
MSI-H是Ⅱ期结肠癌预后良好一个标志物，也是患者不能从氟尿嘧啶单药辅助化疗获益疗效预测指标。
背 景 介 绍
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微卫星不稳定检测意义
1. 检测MSI能够用于检测是否为Lynch综合征
结直肠癌遗传易感性包含一些研究较清楚遗传性综合征，比如Lynch综合征（又称之为遗传性非息肉病性结直肠癌，HNPCC）和家族性息肉病（FAP）。在HNPCC 和散发性直肠癌中微卫星不稳定性是遍布整个基因组现象，而且可能是造成癌症发生普遍机制。
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教授组推荐， MMR蛋白检测应强烈提议在全部50岁以下结肠癌患者中开展，原因在于该群体中患Lynch综合征可能性增加。而且，在一些中心，现在对全部结直肠肿瘤组织进行免疫组化检测（有时分析MSI）以来决定哪些患者需要进行Lynch综合征相关基因检测.
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2. 检测MSI能够用于判断患者预后
高危Ⅱ期患者，定义为预后较差者，包含：T4（ⅡB、ⅡC期）、组织学分化差（3/4级，不包含MSI-H者），已经有大量证据表明MMR蛋白表示缺失或MSI-H是Ⅱ期结肠癌预后良好一个标志物。含有MSI-H肿瘤Ⅱ期结肠癌患者，3/4级分化（低分化）不再认为是高危原因。
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3. 检测MSI以判断是否需要辅助化疗
对于Ⅱ期结肠癌是否需要辅助化疗，在做临床决议时需要考量一个主要信息就是微卫星不稳定性（MSI）。
研究认为MMR 基因为MSI-H（高度微卫星不稳定）会对顺铂、卡培他滨及5-FU 产生耐药性，相反MSI-L、MSS 患者不会产生耐药。
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