文档介绍：强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种主要侵犯脊柱,并累及骶髂关节和周围关节的慢性进行性炎性疾病。本病又名Marie-strümpell病、Von Bechterew病、类风湿性脊柱炎、类风湿中心型等,现称AS。由于本病也可侵犯外周关节,并在临床、放射线和病理表现方面与RA相似,故长时间以来一直被看成是类风湿关节炎的一种变异型,称为类风湿性脊柱炎。鉴于AS患者不具有IgM类风湿因子(血清阴性)以及它在临床和病理表现方面与RA明显不同,1963年美国风湿病学会(ARA)终于决定将两病分开,以“强直性脊柱炎”代替“类风湿性脊柱炎”。
1病因介绍
强直性脊柱炎
       AS是一种古老的疾病,早在古埃及即有关于本病的描述。1691年有了关于AS的正式病历记录,但它一直被认为是类风湿关节炎的变异而被称为“类风湿关节炎,中枢型”或“类风湿脊柱炎”。直到1973年人们发现了AS与HLA-B27相关,之后随着对AS认识的不断加深,使得AS从类风湿关节炎中分离出来,称为脊柱关节炎的范畴。
       遗传基因和环境因素在本病的发病中发挥作用。已证实AS的发病和HLA-B27密切相关,并有明显家族聚集倾向。正常人群的HLA-B27阳性率因种族和地区不同差别很大,我国为6%~8%,可是我国AS患者的HLA-B27的阳性率为90%左右。另有资料显示,AS的患病率在患者家系中为4%,在HLA-B27阳性的AS患者一级亲属中高达11%~25%,这提示HLA-B27阳性者或有AS家族史者患病的危险性增加。但是,大约80%的HLA-B27阳性者并不发生AS,以及大约10%的AS患者为HLA-B27阴性,这提示还有其他因素参与发病,如肠道细菌及肠道炎症。
遗传问题:
强直性脊柱炎是不是遗传病还没有定论,但是90%强直性脊柱炎患者是有遗传因素的。所以强直性脊柱炎是一种与遗传有密切关系的疾病。研究表明强直性脊柱炎与HLA-B27 的关系及为密切,强直性脊柱炎的发病与HLA-B27有直接关系,即强直性脊柱炎与人类白细胞抗原相关性最强,HLA-B27阳性者中80%并不发生强直性脊柱炎,而强直性脊柱炎患者中有10%为HLA-B27阴性。故HLA-B27阳性不一定发生强直性脊柱炎,HLA-B27阴性也不一定不发生强直性脊柱炎,更不能认为HLA-B27阳性就是强直性脊柱炎。
可以肯定地说强直性脊柱炎家族人群只有个别人会成为强直性脊柱炎患者,大部分人终身不发病。强直性脊柱炎地家族遗传性早已受到医学界的重视,1964年Kell-gren在对强
直性脊柱炎家族的普查时发现,该病患者家属中的平均患病率为 4%,%,两者之间发病率竟相差40倍,说明家族遗传性确与强直性脊柱炎的发病有关。Brewerton 等1973年在强直性脊柱炎病人的组织分型中获得明显基因因素的证据,他们在75例典型病人中,发现72例HLA-B27阳性,占96%,在其60名一级亲属中31名(占51%)中HLA-B27为阳性,而在75名对照组中,HLA-B27仅3例阳性,占4%,说明HLA-B27阳性者与强直性脊柱炎发病关系密切。由于HLA系统与血型抗原一样,是由遗传决定的,因此遗传是强直性脊柱炎发病的重要原因之一。在HLA-B27阳性人群中,本病的发病