文档介绍：临床实践指南

EASL 临床实践指南:威尔森氏病
欧洲肝病研究学会⇑

摘要

编制本临床实践指南( )旨在帮助医师和
CPG 世界范围内普遍发现,威尔森氏病是一种遗传
其他医疗工作者对威尔森氏病患者进行诊断和管理。
性疾病,比之前想象得更为普遍,其基因频率为
其目的在于介绍大量关于威尔森氏病诊断、预防和
1/90–150,发病率高达三万分之一[7](以表现出神
治疗的公认方法,所提出的建议均基于
1966 – 2011 经症状的成人为基础[6])。威尔森基因中有超过 500
年利用各条目从 Medline [PubMed 版]、Embase
个显著突变,其中 380 个突变已确认在此疾病发病
版和图书馆数据库中检索出的系
[Dialog ] Cochrane 机理中发挥作用[8]。
统性文献综述。我们采用了其他中使用
EASL CPG
的推荐、评估、发展和评价(GRADE)系统,并按临床表现
照 AASLD 指南中使用的不同分级系统(表 1A 和 B)
进行设置。遗憾的是,尚没有一项关于威尔森氏病最常见的表现有肝脏疾病或神经精神性障碍。
采用最佳设计的单一随机化对照试验。因此,针对无症状患者最常通过家族筛查被检出。
这些指南中处理的任何问题,不可能提供高质量或
甚至中等质量的证据。这一评价主要是基于过去十症状出现年龄
年内报告的大量病例系列。
© 2011 欧洲肝病研究学会。Elsevier 出版。版威尔森氏病的症状可在任何年龄段出现,但大
权所有。多数出现于 5-35 岁之间。据报告,因威尔森氏病而
引发肝硬化的最小患者只有三岁[9]。大约 3% 的患
引言者在四十岁以后才表现出症状,不是肝脏疾病,就
是神经性疾病[5]。最大确诊患者年龄已有八十岁
一旦铜的正常饮食摄入和吸收超过了代谢需求, [10,11]。
此元素的体内平衡就只能依靠胆汁铜排泄来维持。
威尔森氏病是一种遗传性疾病,此病患者因胆汁铜生理体征
代谢缺陷而导致铜在体内沉积,尤其是肝脏和大脑
[1,2]。威尔森氏病是由染色体 13 上 ATP7B 基因突威尔森氏病的临床标志是 Kayser–Fleischer 环,
变引起的[3,4],编码一种铜转运体 P 型 ATP 酶伴有神经性症状的患者中有 95%存在这一情况,不
(ATP7B),位于肝细胞的反式高尔基体网架中。伴神经性症状的患者也有略过半数存在这一情况
ATP7B 负责将铜从细胞内伴侣蛋白转运进入分泌途[12,13]。对于表现为肝脏疾病的儿童患者,通常没
径中,不仅排泄至胆汁内,还渗入载脂铜蓝蛋白中, 有 Kayser–Fleischer 环[14]。 Kayser–Fleischer 环是
合成功能性铜蓝蛋白[3,4]。威尔森氏病的发展是由由于角膜的 Desçemet 膜中铜沉积引起的。有经验的
于铜在不同病变组织中的沉积。医师通过裂隙灯检查就能鉴别出 Kayser–Fleischer
环。它们也不完全是威尔森氏病的特异性标志,因
威尔森氏病的临床表现差异显著,但是主要特为慢性胆汁郁积,包括新生儿胆汁郁积中都可能会
征表现为肝脏疾病和肝硬化、神经精神性障碍、检出这一症状。其他眼部病变很罕见,包括葵花状
Desçemet 角膜中 Kayser–Fleischer 环和急性肝衰竭白内障,它是由于晶状体中心铜沉积引起的,也可
相关的急性溶血发作。威尔森氏病不仅是儿童和青以通过裂隙灯检查发现[15]。
少年疾病,而且可发生于任何年龄[5]。
神经性体征各不相同,最常见为震颤、共济失

调和肌张力障碍。肝脏疾病体征不属于特异性体征,
2011 年 11 月 28 日接收; 2011 年 11 月 28 日录用
⇑通讯地址: EAS L Ofﬁce, 7 rue des B attoirs, C H 1205 Geneva, S witzerland. 电话: 但是任何不明原因的肝脏疾病都可以考虑为威尔森
+41 22 807 0360;传真:+ 41 22 328 0724。
电子邮箱地址: easlofﬁ******@ 氏病,除非证明不是。

参与者: 主席: P eter F erenci. 临床实践指南成员: Anna C zlonkowska 、

、、、。
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EAS L 理事会代表:: P eter Jansen 和 Dar